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Type 1 Gaucher disease (CYP2D6-eliglustat) - 04/04/17

Doi : 10.1016/j.therap.2016.09.019 
Laurent Becquemont 1
 Inserm, UMR 1184, CEA, DSV/iMETI, division of immuno-virology, IDMIT, pharmacology department, center for immunology of viral infections and autoimmune diseases, hôpital Bicêtre, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, faculty of medicine Paris-Sud, university Paris-Sud, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre, France 

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Type 1 Gaucher disease is a rare genetic disease characterized by enzymatic deficit leading to glucosylceramide overload in body tissues (lysosomal overload disease). Standard treatment is based on substitutive enzyme therapy by intravenous perfusion. A new drug for oral administration, eliglustat, was recently awarded marketing approval in Europe and the USA. Eliglustat acts by reducing the enzyme substrate. Eliglustat is mainly eliminated by a CYP2D6 pathway. CYP2D6 exhibits genetic variability or expression, leading to 20-fold differences in serum levels. In marketing approval documents, both the FDA and the EMA mention the requirement for CYP2D6 genotyping before prescribing eliglustat: the drug is contraindicated for ultra-rapid metabolizers (under-dosing inefficacy) and slow metabolizers should be given a 50% reduced daily dose (risk of overdose-related adverse effects). Finally, potential drug interactions (inhibition or induction of CYP2D6 or CYP3A40) are also dependent on CYP2D6 genotyping, such that prescribers must be aware of a patient's genotype before prescribing eliglustat.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Gaucher disease, Rare disease, Eliglustat


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Vol 72 - N° 2

P. 323-326 - avril 2017 Retour au numéro
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  • Maladie de Gaucher de type 1 (CYP2D6-éliglustat)
  • Laurent Becquemont

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