Le syndrome de Marfan est une aortopathie proximale rare de transmission autosomique dominante, avec des complications cardiovasculaires, musculo-squelettiques et oculaires. Les atteintes vasculaires périphériques sont peu décrites dans la littérature et représentent rarement une manifestation initiale de la maladie. Nous rapportons un cas atypique de volumineux anévrysme de l’aorte abdominale révélateur d’un syndrome de Marfan associé à une nouvelle mutation de FBN-1.

Un homme de 31 ans est hospitalisé pour la prise en charge d’une douleur dorsale chronique atypique. Un angioTDM révèle un volumineux anévrysme de l’aorte abdominale s’étendant sur 110mm de long et 87mm de large, sous les ostias des artères rénales, avec un thrombus de 40mm intramural sans calcifications ni athérome du réseau vasculaire. Il est opéré en urgence d’une mise à plat greffe avec remplacement prothétique de cet anévrysme. L’examen anatomopathologique est en faveur d’une élastopathie. Les critères majeurs de Gand retrouvés comprennent un anévrysme de l’aorte ascendante au niveau du sinus de Valsalva à 46mm et une mort subite chez le père. Les critères mineurs regroupent scoliose, pectus excavatum, chevauchement des dents et palais ogival. Le diagnostic de Marfan est évoqué et confirmé par le test génétique avec identification d’une nouvelle mutation hétérozygote du gène FBN-1 jamais décrite jusqu’alors (exon 57, p.Cys2364Arg).

Notre cas clinique illustre la grande variabilité phénotypique du syndrome de Marfan et ses difficultés diagnostiques. En effet, le syndrome de Marfan est connu pour être une aortopathie purement proximale, cependant, notre cas suggère que devant tout anévrysme atypique de l’aorte abdominale, le diagnostic doit être recherché. De plus, il semble important de dépister les anévrysmes de l’aorte abdominale chez les patients atteints de syndrome de Marfan. Enfin, la découverte d’une mutation non connue à ce jour associée à une manifestation atypique pose la question d’une relation génotype-phénotype.