Les maladies rares sont des pathologies certes rares, mais leur nombre fait que leur fréquence totale est élevée. Une personne sur 20 présente une maladie rare. Évoquer les pathologies rares est donc nécessaire plus souvent qu’on ne le croit.

La structuration des soins permet de reconnaître le type de maladie rare en cause assez simplement, grâce aux centres de références, aux centres de compétences et aux filières. La filière FAVAMULTI rassemble les pathologies artérielles rares, que l’anomalie soit aortique (CRMR syndrome de Marfan et apparentés, Bichat) ou porte sur une artère de moyen calibre (CRMR maladies vasculaires rares HEGP). En cas de malformation artério-veineuse type Rendu–Osler, c’est à Lyon qu’est le centre de référence.

Quand ? La symptomatologie peut être :

– apparition d’un anévrysme aortique (souvent découvert de façon fortuite) ou d’une autre artère ;

– dissection aortique, d’une artère digestive ou autre ;

– AVC ;

– hypoxie, saignements de nez itératifs ;

– des complications extravasculaires :

– rupture utérine,

– rupture digestive ;

– aspect particulier de la peau, du visage, etc.

Quand l’un de ces symptômes apparaît en dehors du contexte habituel ou chez un sujet jeune, la maladie rare doit être évoquée.

Pourquoi ?

– les maladies rares vasculaires étant souvent génétiques, une enquête familiale s’impose ;

– souvent des signes extravasculaires sont présents qui peuvent nécessiter une prise en charge adaptée, qui ne sont pas toujours rattachés à la maladie rare ;

– la prise en charge de ces patients peut justifier de traitements spécifiques : traitement bêta-bloquants chez les syndromes de Marfan, Celiprolol en cas de syndrome d’Ehlers–Danlos vasculaire ; précautions particulières pour le traitement de ces anévrysmes en fonction de l’étiologie, avec des indications opératoires qui dépendent de la pathologie précise en cause (aorte à 50mm en cas de Marfan, 45mm en cas de mutation TGFBR2 ; chirurgie à éviter en cas de syndrome d’Ehlers–Danlos vasculaire ; embolisation des malformations artério-veineuses pulmonaires en cas de Rendu–Osler par exemple) ; et parfois précautions dans des situations fréquentes (grossesses par ex).