Le syndrome d’Ehlers–Danlos vasculaire (SEDv) est un type de SED, groupe nosologique hétérogène de maladies du tissu conjonctif réunies sur une base commune d’éléments syndromiques : l’hyperlaxité articulaire, l’hyperextensibilité cutanée, la fragilité tissulaire.

Le SEDv est une maladie génétique autosomique dominante, affectant le collagène de type III au sein de la matrice extracellulaire de la paroi artérielle notamment. Les mutations du gène COL3A1 codant pour le collagène de type III sont le plus souvent privées. Aussi, en l’absence d’histoire familiale, le diagnostic de SEDv est difficile à évoquer chez l’enfant. Néanmoins, l’interrogatoire recherchera des morts subites inexpliquées et des cas chez les apparentés.

Un SEDv est suspecté devant 2 des 4 critères majeurs :

– peau fine, translucide laissant apparaître la circulation veineuse sous-cutanée du haut du thorax et de l’abdomen ;

– ecchymoses extensives ;

– morphotype facial caractéristique (yeux, creux, faciès en madone, arrête fine du nez) ;

– rupture ou fragilité artérielle, digestive ou utérine.

D’autres critères dits mineurs s’y associent : acrogérie, hyperlaxité des petites articulations généralement limitée aux doigts, rupture tendineuse ou musculaire, pied-bot, varices précoces, fistule artério-veineuse carotido-caverneuse, pneumothorax, hémothorax, rétraction gingivale.

Dans le contexte d’ecchymoses chroniques, de cicatrisation pathologique, il convient de distinguer le SED de type vasculaire du type classique. Au sein des SED, le type vasculaire est le seul à voir survenir des complications artérielles et des ruptures d’organes creux qui font toute la sévérité de la maladie et rendent son pronostic sombre. Les ruptures artérielles spontanées ont un pic d’incidence entre 30 et 40 ans, mais peuvent survenir plus tôt. Une rupture artérielle ou digestive peut se présenter comme un abdomen douloureux aigu. La chirurgie est à risque de complications graves et fréquentes, per- ou post-procédure par lâchage des sutures. Enfin, les grossesses des patientes SEDv peuvent se compliquer de rupture utérine, d’hémorragie en per- ou peri-partum, et de déchirures périnéales lors de l’accouchement justifiant un suivi en centre spécialisé.

Ainsi, devant des dissections d’artères de moyen calibre sur plusieurs sites, une rupture digestive ou utérine, il convient de rechercher d’autres signes syndromiques du SEDv et prendre l’avis du centre de compétence en maladies vasculaires rares le plus proche.