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Thrombose mixte rétinienne chez un patient porteur d'une mutation du gène de la prothrombine, à l'état homozygote - 08/03/08

Doi : JFO-10-1999-22-9-0181-5512-101019-ART72 

F. Kling [1],

R. Macarez [2],

A. Robinet [1],

F.-X. Kouassi [1],

J. Colin [1]

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Retinal mixed arterial and venous thrombosis in a patient carrying a prothrombin gene mutation in a homozygous state

We reported a case of a thrombosis of the retinal and central artery and vein in a 44-year-old patient, with high-grade T-cell lymphoma. Cardiovascular family history and a medical history of cerebral ischemia caused by in situ fibrinolysis, led to perform thorough hematologic and genetic examinations. These disclosed a prothrombin gene G 20210 a variant in a homozygous state. In a heterozygous state, this mutation leads to an increase in plasma prothrombin rate of the order of 30 %. Therefore, it is considered to be a major risk factor for venous thrombotic disease. Otherwise, acute leukemia or non-Hodgkin's lymphoma may induce thrombosis of retinal artery and vein by means of an optic nerve infiltration, as well as B-thalassemia, ocular trauma and retrobulbar anesthesia. Retinal central artery and vein are seldom both involved; whereas occlusions of their branches are more frequent.

Thrombose mixte rétinienne et mutation du gène de la prothrombine

Les auteurs rapportent le cas d'un patient de 44 ans ayant présenté une thrombose rétinienne mixte, artère et veine centrale de la rétine, dans un contexte de lymphome de haut grade à cellules T. Les antécédents familiaux cardio-vasculaires et les complications à type d'accident vasculaire cérébral ischémique de la fibrinolyse in situ, ont conduit à un bilan hématologique et génétique aprofondi. Le variant G 20 210A du gène de la prothrombine a pu être mis en évidence, et ce à l'état homozygote. Cette mutation est déjà considérée à l'état hétérozygote comme un facteur de risque de thrombose veineuse majeur, puisqu'elle induit une augmentation du taux plasmatique de prothrombine d'environ 30 %. Par ailleurs, les thromboses mixtes rétiniennes peuvent survenir dans un contexte de leucémie aiguë ou de lymphome malin non hodgkinien, par infiltration du nerf optique, mais également dans les B-thalassémies ou dans les traumatismes du globe oculaire, y compris les anesthésies rétro-bulbaires. Elles concernent rarement de façon conjuguée l'artère et la veine centrales de la rétine, mais on note plus fréquemment une atteinte de leurs branches.


Mots clés : Prothrombine gène. , thrombose rétinienne mixte. , variant G20210A. , lymphome.

Keywords: Prothrombin gene. , retinal mixed thrombosis. , G 20210 a variant. , lymphoma.


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Vol 22 - N° 9

P. 979 - octobre 1999 Retour au numéro
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