Cataracte congénitale et syndrome de Wiedemann-Beckwith - 08/03/08
The Wiedemann-Beckwith syndrome and a congenital cataract |
Wiedemann-Beckwith syndrome is a congenital syndrome with characteristic abnormalities: omphalocele, macroglossia, neonatal gigantism, visceromegaly, hemihypertrophy and a predisposition to embryonic tumors. Ophthalmologic abnormalities have not been described with Wiedemann-Beckwith syndrome. The authors repport one case of Wiedemann-Beckwith syndrome associated with bilateral congenital cataract. Family studies indicate linkage of the Wiedemann-Beckwith syndrome locus to the marker 11p15,5. The genetics of cataract is heterogenic. Several mutations responsible for congenital cataract have been described. The association of the Wiedemann-Beckwith syndrome and cataract may contribute to the understanding of the genetics of congenital cataract.
Cataracte congénitale et syndrome de Wiedemann-Beckwith |
Le syndrome de Wiedemann-Beckwith est un syndrome polymalformatif congénital qui associe plusieurs anomalies : omphalocèle, macroglossie, macrosomie, viscéromégalie, hémihypertrophie, et un risque élevé de tumeurs embryonnaires. Des malformations ophtalmologiques n'ont pas été décrites comme faisant partie de ce syndrome. Les auteurs rapportent un cas de syndrome de Wiedemann-Beckwith associé à une cataracte congénitale bilatérale. Des études génétiques ont permis la localisation du gène du syndrome de Wiedemann-Beckwith sur le chromosome 11p15,5. La génétique de la cataracte est hétérogène. Plusieurs mutations responsables de cataracte congénitale ont été identifiées. L'association de syndrome de Wiedemann-Beckwith et de cataracte peut être contributive à l'étude génétique de la cataracte congénitale.
Mots clés :
Cataracte congénitale.
,
syndrome de Wiedemann-Beckwith.
Keywords: Cataract. , Wiedemann-Beckwith syndrome.
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Vol 24 - N° 5
P. 479 - juin 2001 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.