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Une observation familiale d'ophtalmoplégie externe chronique progressive liée à une mitochondriopathie - 08/03/08

Doi : JFO-11-2001-24-9-0181-5512-101019-ART9 

M. Patte [1],

H. Dalens [1],

P. Sole [1],

M. Sole [1],

P. Clavelou [2],

O. Boespflug-Tangy [3],

A.-M. Beaufrère [4],

F. Bacin [1]

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Résumé

Une observation familiale d'ophtalmoplégie externe chronique progressive liée à une mitochondriopathie

Les myopathies mitochondriales sont des pathologies héréditaires rares qui affectent les fonctions énergétiques de la mitochondrie. Leur expression clinique est polymorphe et parfois multisystémique. L'ophtalmoplégie externe chronique progressive en constitue la forme clinique la plus fréquente. Malheureusement, le diagnostic de ces mitochondriopathies ainsi que leur traitement restent, à l'heure actuelle, encore difficiles. Nous présentons les observations de plusieurs membres d'une même famille atteints d'ophtalmoplégie externe chronique progressive dans une forme oculaire pure avec ptosis myogène acquis bilatéral. Au vu de l'arbre généalogique, l'hérédité semble autosomique dominante. Chez une patiente, un bilan étiologique complet, avec biopsie musculaire et analyse génétique, a permis de conclure à une myopathie mitochondriale. Au cours d'un suivi de trente ans, les patients ont été opérés plusieurs fois de leur ptosis en raison de fréquentes récidives et de résultats décevants.

Abstract

Chronic progressive external ophthalmoplegia. Report of a family

Mitochondrial myopathies are rare hereditary diseases that affect the energy functions of the mitochondria. Clinical manifestations are variable and sometimes multisystemic. Progressive external ophthalmoplegia constitutes the most frequent clinical form. Unfortunately, the diagnosis and the treatment of these mitochondrial abnormalities stay, today, even difficult.

We report ophthalmic findings and the course of the disease in members of a family with chronic progressive external ophthalmoplegiapresenting with severe acquired blepharoptosis. From study at the family background, the inheritence seemed autosomal dominant. In one case, a comprehensive workup, including muscular biopsy and molecular genetics disclosed a mitochondrial myopathy. During the 30-year follow-up, the patients were operated on for their ptosis several times, because of recurrences and uneven results.


Mots clés : Myopathie externe chronique progressive , myopathie mitochondriale , ptosis , transmission autosomique dominante

Keywords: Chronic progressive external ophthalmopathy , mitochondrial myopathy , blepharoptosis , autosomal dominant inheritence


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Vol 24 - N° 9

P. 961-965 - novembre 2001 Retour au numéro
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