Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Amaurose congénitale de Leber de type colobome maculaire - 08/03/08

Doi : JFO-01-2002-25-1-0181-5513-101019-ART12 

H. Kiratli [1],

B. Bozkurt [1]

Voir les affiliations

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Amaurose congénitale de Leber de type colobome maculaire

Les auteurs rapportent trois cas d'amaurose congénitale de Leber de type « colobome maculaire » dans une même famille. Trois frères, âgés de 10, 8 et 6 ans respectivement, et sans antécédents particuliers, présentaient une lésion maculaire atrophique bilatérale et symétrique avec une péripherie rétinienne normale. L'électrorétinogramme était plat, les potentiels évoqués visuels normaux. Les patients n'avaient pas de nystagmus. Pendant les trois ans de suivi, la maculopathie colobomateuse n'a pas montré d'évolutivité et l'acuité visuelle est restée stable. La présentation tardive, l'absence de nystagmus, le retentissement modéré sur l'acuité visuelle et la nature non-évolutive au moins à court terme sont les caractéristiques qui font de la maculopathie colobomateuse une forme clinique particulière de l'amaurose congénitale de Leber. Cette forme a peut-être un pronostic moins grave que n'en a le type classique de la maladie.

Abstract

Macular coloboma type Leber's congenital amaurosis

Three brothers, with the macular coloboma type Leber's congenital amaurosis aged 10, 8, and 6 years respectively, are described in this report. Only the two elder brothers were symptomatic while the third patient had no complaint at the time of diagnosis. The patients had no associated systemic or ocular disorders, including nystagmus. They had mild myopic astigmatism. All three had a relatively well-circumscribed bilateral macular atrophy with a seemingly normal peripheral retina. The electroretinogram was non recordable but the visualy evoked potential responses were within normal limits. During three years of follow-up, the macular lesions did not progress and the visual acuity did not deteriorate further . Our experience with these three familial cases supports the general view that the macular coloboma variant does not necessarily have the typical signs and symptoms and perhaps also the dismal prognosis of classic Leber's congenital amaurosis, and as such should stand as a distinct subtype of the disease.


Mots clés : Amaurose congénitale de Leber , dystrophie rétinienne , macula , colobome

Keywords: Leber's congenital amaurosis , retinal dystrophy , macula , coloboma


Plan



© 2002 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 25 - N° 1

P. 67-70 - janvier 2002 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Manifestations ophtalmologiques des leucémies aiguës
  • M. Charif Chefchaouni, M. Belmekki, Z. Hajji, H. Tahiri, R. Amrani, M. El Bakkali, F. Msefer Alaoui, A. Berraho
| Article suivant Article suivant
  • Porteurs de lentilles de contact candidats à un LASIK : deux pièges à éviter
  • S. Leroux Les Jardins

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.