Les auteurs rapportent trois cas d'amaurose congénitale de Leber de type « colobome maculaire » dans une même famille. Trois frères, âgés de 10, 8 et 6 ans respectivement, et sans antécédents particuliers, présentaient une lésion maculaire atrophique bilatérale et symétrique avec une péripherie rétinienne normale. L'électrorétinogramme était plat, les potentiels évoqués visuels normaux. Les patients n'avaient pas de nystagmus. Pendant les trois ans de suivi, la maculopathie colobomateuse n'a pas montré d'évolutivité et l'acuité visuelle est restée stable. La présentation tardive, l'absence de nystagmus, le retentissement modéré sur l'acuité visuelle et la nature non-évolutive au moins à court terme sont les caractéristiques qui font de la maculopathie colobomateuse une forme clinique particulière de l'amaurose congénitale de Leber. Cette forme a peut-être un pronostic moins grave que n'en a le type classique de la maladie.

Three brothers, with the macular coloboma type Leber's congenital amaurosis aged 10, 8, and 6 years respectively, are described in this report. Only the two elder brothers were symptomatic while the third patient had no complaint at the time of diagnosis. The patients had no associated systemic or ocular disorders, including nystagmus. They had mild myopic astigmatism. All three had a relatively well-circumscribed bilateral macular atrophy with a seemingly normal peripheral retina. The electroretinogram was non recordable but the visualy evoked potential responses were within normal limits. During three years of follow-up, the macular lesions did not progress and the visual acuity did not deteriorate further . Our experience with these three familial cases supports the general view that the macular coloboma variant does not necessarily have the typical signs and symptoms and perhaps also the dismal prognosis of classic Leber's congenital amaurosis, and as such should stand as a distinct subtype of the disease.