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Mélanome malin de la choroïde et maladie de von Recklinghausen : un cas familial. - 08/03/08

Doi : JFO-05-2002-25-5-0181-5512-101019-ART88 

I (Annemasse) Zoantsoa,

JL Kemeny,

H Dalens,

F (Clermont-Ferrand) Bacin

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Introduction. Nous rapportons l'obervation de l'association entre mélanome malin de la choroïde et la maladie de von Recklinghausen de type 1 chez deux membres d'une même famille à 10 ans d'intervalle.

Observation. Dans les deux cas le fond d'oeil régulier dans le cadre de la surveillance de la neurofibromatose a permis la découverte du mélanome au niveau de l'oeil droit chez la fille âgée de 16 ans et chez la mère âgée de 50 ans.Le diagnostic précis chez la fille a nécessité un examen anatomo-pathologique après prélèvement biopsique trans-scléral. Il s'agissait de la forme épithélioïde d'un mélanome malin achromique d'un oeil fonctionnellement unique.Chez la mère le diagnostic reposait sur le fond d'oeil, l'échographie B et l'angiographie rétinienne à la fluorescéine. Une enquête familiale à la recherche d'anomalie génétique se soldait par un résultat négatif. Un troisième membre de la famille (le fils) également atteint de la maladie de von Recklinghausen, n'a pas développé le mélanome malin de la choroïde pendant la même période de surveillance. Le traitement adopté a été conservateur sous forme de radiothérapie de contact avec diminution de volume de la tumeur pour laisser place à une plage atrophique. La fille est décédée en 1998 non pas du mélanome mais des complications de la neurofibromatose.La mère est encore en vie.

Discussion et Conclusion. Il s'agit ici à notre connaissance d'une observation unique, la première à être rapportée à la littérature.




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Vol 25 - N° 5

P. 77 - avril 2002 Retour au numéro
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  • Mélanomes familiaux de l'uvée : une 69 e et une 70 e famille. Revue de la littérature.
  • L Kodjikian, K (Lyon) Nguyen, L Lumbroso, M (Paris) Gauthier-Villars, P (Nice) Chauvel, H (Lyon) Plauchu, M (Paris) Sterkers, M Devouassoux, JD (Lyon) Grange
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  • Métastase pulmonaire d'un mélanome de la choroïde.
  • A Gotzamanis, A Ducasse, B Baehrel, M Pluot, C (Reims) Brugniart

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