Le syndrome d’Erdheim–Chester est une histiocytose non langerhansienne rare aux présentations radio-cliniques multiples.

Nous rapportons le cas d’un patient de 66 ans, non tabagique, présentant un œdème en pèlerine, une turgescence jugulaire et une dyspnée, adressé pour suspicion de néoplasie pulmonaire devant ce tableau de syndrome cave supérieur.

La TEP/TDM au 18-FDG réalisée ne montrait pas de lésion pulmonaire évocatrice de néoplasie. En revanche, une masse intensément hypermétabolique de l’oreillette droite était identifiée, avec un thrombus de la veine cave supérieure, à l’origine du tableau clinique. Il s’y associait une infiltration péri-aortique hypermétabolique majeure, circonférentielle et homogène, ainsi qu’une infiltration péri-rénale bilatérale, avec un aspect de reins chevelus. Au niveau osseux, on observait des condensations métaphysaires mal limitées et non systématisées, fixant le 18-FDG. L’ensemble de ces anomalies faisait alors suspecter un syndrome d’Erdheim–Chester. Une scintigraphie osseuse réalisée en complément révélait une hyperfixation métaphyso-diaphysaire de l’extrémité distale des fémurs et des extrémités proximales et distales des tibias, caractéristique de la maladie, associée à une hyperfixation sinusienne diffuse bilatérale. Tous ces éléments nous amenaient à évoquer le diagnostic d’histiocytose non langerhansienne, aussi appelée maladie d’Erdheim–Chester. Une biopsie pleurale transpariétale paravertébrale droite, sous guidage scanner, retrouvait une prolifération d’histiocytes hypertrophiques avec, en immunohistochimie, une expression CD68 et une non expression PS100 et CDa1, compatible avec la maladie. Le patient étant BRAF négatif, un traitement par interféron pégylé pendant 3 mois était instauré. On constatait alors une amélioration sur le plan clinique, notamment au niveau respiratoire. Une TEP/TDM au 18-FDG de suivi à 3 mois montrait une amélioration avec diminution de l’hypermétabolisme et de l’infiltration vasculaire, sinusale, pleurale et rénale.

Ce cas de présentation clinique atypique illustre bien l’intérêt de la TEP au 18-FDG et de la scintigraphie osseuse dans le diagnostic et le suivi thérapeutique des histiocytoses non langerhansiennes, ainsi que les multiples présentations sémiologiques, parfois spectaculaires, que l’on peut observer en imagerie isotopique.