Le carcinome parathyroïdien représente moins d’1 % des cas d’hyperparathyroïdie primaire. La morbidité est essentiellement liée aux complications de l’hypercalcémie chronique ou aiguë. Dans de rares cas, une origine génétique liée à une mutation du gène HRPT2 est retrouvée.

Nous présentons le dossier d’une patiente de 40 ans, orientée pour une hypercalcémie maligne. Elle présente pour antécédent majeur un carcinome parathyroïdien droit sur mutation HRPT2, ayant bénéficié d’un traitement chirurgical en 2005, mais ayant récidivé à deux reprises au cours des 10 dernières années, nécessitant un complément de traitement par chirurgie et radiothérapie cervicale. Le bilan biologique retrouve une calcémie corrigée à 5,31mmol/L, une PTH à 3173pg/mL (norme<80), une créatininémie à 320μmol/L et une lipasémie à 164UI/L. Une TEP/TDM au 18F-FDG est demandée pour rechercher une nouvelle récidive du carcinome parathyroïdien.

La TEP/TDM ne retrouve pas d’aspect de récidive cervicale, mais montre un hypermétabolisme diffus du pancréas, de multiples calcifications viscérales, notamment du pancréas, un utérus fibromateux, une masse latéro-utérine droite hypométabolique, des lacunes osseuses hypermétaboliques des côtes, des fémurs, des tibias, de l’hémi-bassin droit et de la mandibule, évoquant des tumeurs brunes, ainsi qu’un rehaussement diffus des corticales des os longs. La calcémie corrigée est stabilisée aux alentours de 3mmol/L grâce à un traitement médicamenteux par Cinacalcet.

Cette observation rapporte en TEP/TDM au 18F-FDG des complications de l’hyperparathyroïdie chronique, rares pour certaines, comme les tumeurs brunes et la pancréatite aiguë. Elle décrit également les anomalies retrouvées dans le syndrome « hyperparathyroïdie–tumeur de la mâchoire », lié à la mutation HRPT2, qui associe chez un même individu un adénome ou un carcinome parathyroïdien, des tumeurs de la mâchoire, des tumeurs utérines et des lésions kystiques ou tumorales rénales.