Introduction. La porphyrie érythropoïétique congénitale est une affection exceptionnelle à hérédité autosomique récessive, caractérisée par des lésions de mutilation cutanée par phototoxicité et par la synthèse médullaire d'une hème anormale.

Méthode. Ce poster présente un cas typique de paralysie erythropoïétique congénitale avec atteinte cornéenne et scléromalacie dans les zones exposées à la lumière.

Résultats. Les résultats de la méthode des empreintes conjonctivales sont présentées.