But. Quatre formes différentes de dystrophies de cornée : Groenouw1, Reis-Bucklers, grillagée de type 1 et Avellino sont causées par des mutations dans un même gène : le gène BIGH 3 qui code pour la kératoépithéline. Cliniquement, elles se traduisent par une opacification progressive de la cornée secondaire à l'accumulation de dépôts « amyloides » pouvant conduire à un handicap visuel sévère.

Matériel et Méthode. Nous rapportons l'observation clinique et l'étude génétique de 2 familles de patients atteints de dystrophies de cornée de type granulaire pour l'une et de type grillagée (lattice corneal dystrophy) pour l'autre, toutes deux responsables de baisse d'acuité visuelle.

Résultats. L'étude génétique des sujets atteints dans ces familles a permis de retrouver des mutations sur le même codon, dans le gène BIGH 3 de la kératoépithéline : Arginine remplacée par une histidine en position 124 (R 124 H) pour la dystrophie granulaire, et remplacée par une cystéine (R 124 C) pour la dystrophie grillagée. Un traitement au laser excimer thérapeutique a été réalisé, permettant d'obtenir une amélioration de l'acuité visuelle.

Commentaire et Conclusions. Le gène BIGH3 code pour une protéine de 683 acides aminés, la kératoépithéline. Elle contient un motif commun à de nombreuses protéines de la matrice extra-cellulaire qui modulent l'adhésion cellulaire. Le remplacement de l'arginine en position 124 de la kératoépithéline entraîne la formation de corps amyloïdes qui précipitent dans la cornée.Ces précipités, selon leur profondeur dans l'épaisseur du stroma cornéen, peuvent être accessibles à un traitement photothérapeutique au laser excimer.