S'abonner

Adult-onset spinal muscular atrophy: An update - 17/05/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.03.015 
R. Juntas Morales a, b, , N. Pageot a, b, G. Taieb a, b, W. Camu a, b
a Department of neurology, university hospital of Montpellier, hôpital Gui-de-Chauliac, 80, avenue Augustin-Fliche, 34295 Montpellier, France 
b University of Montpellier, 641, avenue du Doyen-Gaston-Giraud, 34090 Montpellier, France 

Corresponding author at: Department of neurology, university hospital of Montpellier, hôpital Gui-de-Chauliac, 80, avenue Augustin-Fliche, 34295 Montpellier, France.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 12
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 0

Abstract

Spinal muscular atrophy (SMA) refers to a group of disorders affecting lower motor neurons. The age of onset of these disorders is variable, ranging from the neonatal period to adulthood. Over the last few years, there has been enormous progress in the description of new genes and phenotypes that throw new light on the molecular pathways involved in motor neuron degeneration. Advances in our understanding of the pathophysiology of the most frequent forms, SMA linked to SMN1 gene mutations and Kennedy disease, has led to the development of therapeutic strategies currently being tested in clinical trials. This report provides a general overview of the clinical features and pathophysiological mechanisms in adult-onset genetic SMA disorders in which the causative gene has been identified (SMN1-related SMA, Kennedy disease, CHCHD10, TRPV4, DYNC1H1 and BICD2). Sporadic lower motor neuron disease, also known as progressive muscular atrophy (PMA), is also discussed. The finding of TDP-43 aggregates in immunohistochemical studies of PMA strongly supports the idea that it is a phenotypic variant of amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Spinal muscular atrophy, Lower motor neuron syndrome, SMN1, Kennedy disease, Progressive muscular atrophy


Plan


© 2017  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 173 - N° 5

P. 308-319 - mai 2017 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Ethical considerations and palliative care in patients with amyotrophic lateral sclerosis: A review
  • V. Danel-Brunaud, L. Touzet, L. Chevalier, C. Moreau, D. Devos, S. Vandolaeghe, L. Defebvre
| Article suivant Article suivant
  • Motor neuropathies and lower motor neuron syndromes
  • A. Verschueren

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.