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Polymorphisme génétique de MICA et lupus érythémateux systémique dans la population Sud Tunisienne - 22/05/17

Doi : 10.1016/j.revmed.2017.03.255 
H. Hachicha 1, N. Mahfoudh 2, A. Kammoun 2, F. Frikha 3, , S. Feki 1, R. Fakhfakh 1, S. Marzouk 3, L. Gaddour 2, F. Hakim 2, Z. Bahloul 3, H. Makni 2, H. Masmoudi 1
1 Immunologie, CHU Habib Bourguiba, Sfax, Tunisie 
2 Service d’immunologie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie 
3 Médecine interne, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le gène codant la molécule MIC-A (MHC class I chain-related genes) est localisé au niveau de la région HLA sur le bras court du chromosome 6. L’analyse de la séquence génétique du gène MIC-A a montré la présence d’un marqueur microsatellite (GCT) au niveau de la région transmembranaire. L’étude du polymorphisme génétique de ce marqueur a permis de mettre en évidence l’association de MIC-A avec plusieurs maladies auto-immunes. Dans ce travail, nous nous sommes intéressés au polymorphisme génétique du gène MICA dans le lupus érythémateux systémique (LES) et aux éventuelles corrélations entre ce polymorphisme et les signes clinico-biologiques chez les patients lupiques au Sud tunisien.

Matériels et méthodes

Il s’agit d’une étude cas témoins portant sur 87 patients lupiques et 123 témoins, tous originaires du sud tunisien. L’étude génétique a été réalisée par PCR-séquençage (Applied®). L’étude statistique a été faite en utilisant les logiciels SPSS.

Résultats

Nos résultats montrent que l’allèle MICA-A5 est moins exprimé chez les patients lupiques que chez les contrôles sains (5,7 % vs 17,9 % avec p=0,01). Pour les autres allèles : MICA-A6 et A9, rapportés protecteurs dans les populations tchèques et italiennes, aucune association statistiquement significative n’a pu être établie chez nos patients. Concernant l’association du polymorphisme génétique du gène MICA avec les signes cliniques du LES, une seule association statistiquement significative a été mise en évidence entre le génotype homozygote MICA-A9/A9 et la survenue de pleurésie (p=0,021 ; OR=0,1). Pour les anomalies biologiques : il y’avait une association statistiquement significative entre la présence de l’allèle A5 et la production des anticorps anti-Ro52 (p=0,016 et OR=1,1) L’allèle MICA-A6 était positivement associé à un taux abaissé de C3 (p=0,013 ; OR=4,1) par contre un état homozygote MICA-A5,1/A5,1 était négativement associé à cette anomalie du complément. Enfin le génotype MICA-A6/A6 était positivement associé à la présence d’IgG anti-cardiolipine (p=0,008 ; OR=5,6).

Conclusion

Dans notre étude, nous avons confirmé les résultats reportés dans la littérature concernant l’association de certains polymorphismes génétiques du gène MICA avec la survenue du LES. Nous avons en plus mis en évidence certaines nouvelles associations entre ces polymorphismes et les signes clinico-biologiques de cette maladie. Ces résultats pourraient améliorer la prise en charge et le suivi de nos patients.

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Vol 38 - N° S1

P. A180 - juin 2017 Retour au numéro
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  • Douleurs abdominales simulant une urgence chirurgicale : mode de révélation exceptionnel d’un lupus érythémateux systémique
  • A. Kefi, S. Zribi, B. Krimi, M.F. Chtourou, N. Ben Abdelhafidh, H. Touinsi
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  • Lupus érythémateux actif disséminé (LEAD) avec vascularité rétinienne sévère
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