La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la plus fréquente des maladies auto-inflammatoires monogéniques. Elle touche entre 5000 et 10 000 patients en France. Elle associe des poussées récurrentes de fièvre avec douleurs abdominales, thoraciques, articulaires et est associée à des mutations du gène MEFV. La prise quotidienne de colchicine permet de prévenir la survenue des crises et l’apparition d’amylose inflammatoire.

Les objectifs de ce travail étaient :

– de déterminer les connaissances et la prise en charge de la FMF par les médecins généralistes ;

– d’élaborer un triptyque d’information à l’usage des médecins généralistes sur la FMF.

Un questionnaire à l’attention des médecins généralistes a été élaboré par 4 médecins spécialistes dans la prise en charge de la FMF et par un médecin généraliste. Il a ensuite été relu et validé par les représentants de l’association française des patients atteints de la FMF. Les dossiers de 100 patients adultes suivis dans le centre national français de référence de la FMF ont été consultés. Des questionnaires standardisés ont été envoyés à 70 médecins traitants de ces patients.

Trente-deux médecins ont répondu (46 % de taux de réponse) principalement en Île-de-France dont 42 % à Paris. Cinquante-six pour cent exerçaient en cabinet seul. Les médecins exerçaient en moyenne depuis 25 ans [2–43], leur âge moyen était de 55 ans [29–69] dont 47 % de femmes. Au total, 91 % d’entre eux avaient accès à Internet. Le diagnostic de FMF avait été évoqué initialement par seulement 25 % des médecins généralistes (MG) qui dans 37,5 % ne connaissaient pas les critères diagnostiques de FMF, 25 % ne savaient pas qu’il existait un test génétique et 47 % ne savaient pas s’il avait été réalisé chez leurs patients. Au total, 72 % ne prescrivent jamais de test génétique en ville. Concernant la prise en charge des crises aiguës, elle est souvent réalisée en ville par les MG (68 %) mais seulement 22 % ont un protocole thérapeutique spécifique, qui est le plus souvent erroné car dans 71 % des cas ils prescrivent de la colchicine en crise. Tous les MG sont intéressés par une fiche de recommandation du centre de référence et 90 % des MG pensent que la PEC des crises aiguës relève de leur rôle. Concernant le traitement de fond, 47 % des MG ont instauré la colchicine mais tous ne connaissent pas son interaction avec les macrolides et un quart pensent qu’elle impacte négativement la fertilité et qu’elle doit être arrêtée pendant la grossesse. Au long cours, 69 % ne prescrivent pas de bilan biologique de suivi, seuls 20 % suivent la CRP et la protéinurie bien que 72 % d’entre eux sachent que la FMF peut se compliquer d’amylose inflammatoire. Soixante-douze pour cent des MG interrogés aimeraient pouvoir adresser leurs patients au centre de référence avec une consultation dans les 7jours et un recours rapide par téléphone ou mail en cas de besoin urgent et 31 % aimeraient des documents écrits à l’attention des MG sur la FMF.

Le diagnostic est parfois retardé et la prise en charge en phase aiguë et au long cours en ville non optimale par méconnaissance de cette maladie rare par les médecins généralistes. Les MG interrogés dans cette étude avaient peu de connaissances sur la FMF alors que pourtant ils avaient été sélectionnés car chacun suivait au moins un patient atteint de FMF. Ceci souligne un effort nécessaire pour leur transmettre les connaissances et améliorer la diffusion de la communication auprès d’eux, notamment sur les points suivants : la conduite à tenir en cas de crise aiguë, le suivi annuel des marqueurs de l’inflammation pour prévenir l’apparition d’amylose inflammatoire et le bon maniement et les effets indésirables de la colchicine au long cours. Un triptyque contenant toutes ces informations a été conçu et sera disponible en ligne sur le site Internet du centre de référence de la FMF, de la filière FAI2R et de l’association de la FMF. Il sera également imprimé en format papier et joint à tous les courriers de consultation des patients destinés à leur médecin généraliste.