Anomalies oculaires de la trisomie 13. À propos d'un cas néonatal et de notre expérience. - 08/03/08
S Deplus,
D Bremond-Gignac,
K Verstrynge,
M Elmaleh,
J Tixier,
L (Paris) Laroche
But. La trisomie 13 (syndrome de Patau) est rare et souvent létale (90 % de décès en période néonatale). Les enfants atteints sont polymalformés avec des signes oculaires associés. Nous rapportons le cas d'un nourrisson atteint présentant des anomalies oculaires bilatérales.
Matériel et Méthode. Un nouveau-né, hypotrophe, atteint d'un syndrome polymalformatif présentait bilatéralement une microphtalmie, une subluxation du cristallin associée à une cataracte. L'échographie montrait un colobome de la tête du nerf optique et un décollement de rétine. L'examen retrouvait une hypotonie axiale, une dextrocardie, une polydactylie avec doigt surnuméraire, un pouce tri-phalange controlatéral, des ongles convexes, une agénésie partielle du sacrum, onze paires de côtes, un nez court empâté, une hypoplasie mandibulaire et des oreilles bas implantées.
Résultats. Devant ce syndrome, un caryotype a confirmé le diagnostic de trisomie 13 libre et homogène. Notre patiente est décédée à 13 jours.
Commentaire et Conclusions. Elle présentait des anomalies oculaires typiques. Toutefois ces anomalies sont inconstantes. Ainsi trois autres de nos patients présentent un tableau incomplet sans cataracte. Si seul le caryotype permet le diagnostic, les signes oculaires associés aux anomalies générales permettent de l'évoquer. Notre patiente est décédée dans la période néonatale comme la quasi-totalité des trisomies 13 homogènes, ceux qui présentent une survie prolongée ont une trisomie en mosaïque. L'association de malformations oculaires et générales doit faire suspecter une trisomie 13. Le mauvais pronostic vital interdit en général le traitement des anomalies oculaires curables chirurgicalement, sauf dans les cas de mosaïque où le pronostic vital est favorable.
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Vol 25 - N° 5
P. 151 - avril 2002 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.