Neuropathie optique de Leber de l'enfance - 08/03/08
Neuropathie optique de Leber de l'enfance |
La neuropathie optique de Leber est une affection héréditaire transmise par la mère. Cette maladie porte également le nom d'atrophie optique héréditaire. Elle s'accompagne d'une inflammation de la papille et touche essentiellement l'homme jeune. Il s'agit d'une maladie de l'ADN mitochondrial due à l'altération de la formation de l'enzyme NADH déshydrogénase. L'hérédité de l'affection est de type mitochondrial. Les mutations ne sont pas suffisantes pour causer à elles seules la perte visuelle ; en effet, quelques individus hébergent une mutation pathogène mais n'expriment pas la maladie. Le caractère hétéroplasmique ou homoplasmique de la mutation chez les patients permet d'expliquer qu'ils développent ou non la maladie alors qu'ils sont porteurs de la mutation. Tout commence par une perte de la vision centrale, un scotome, sans aucune douleur. L'évolution de la maladie peut se faire soit sous la forme d'une perte progressive de la vision, soit une cécité brutale ou encore une amélioration spontanée. Nous rapportons le cas rare d'une petite fille de six ans présentant une baisse de l'acuité visuelle centrale, et dont l'étude génétique révèle la présence de la mutation primaire G11778A. Nous proposons, au travers de cette observation, d'en exposer la sémiologie, la physiopathogénie, les hypothèses génétiques concernant l'atteinte féminine, les moyens diagnostiques et les possibilités thérapeuthiques.
Childhood Leber hereditary optic neuropathy. A case of a 6-year-old girl with loss of vision |
Leber hereditary optic neuropathy, also known as hereditary optical atrophy, is passed on by the mother. It involves a papilledema and mostly affects young people. It is a mitochondrial DNA disease due to the mutation of the NADH dehydrogenase enzyme. Mutations are not sufficient to cause visual loss. Indeed, some individuals accommodate with mutations but do not express the disease. The heteroplasmic or homoplasmic character of the mutation among patients explains why they develop the disease or not even though they carry the mutation. Symptomatology starts with a central vision loss: a painless scotoma. The disease can progress either toward progressive vision loss, blindness, or spontaneous improvement. We report the rare case of a 6-year-old girl presenting a decline in central visual acuity. The genetic study revealed the presence of the G11778A primary mutation. The physiopathogenic mechanism, the genetic hypothesis of the female form, diagnostic means, and treatment options will be discussed.
Mots clés :
Neuropathie optique de Leber
,
atrophie optique héréditaire
,
ADN mitochondrial
,
mutation primaire G11778A
,
baisse d'acuité visuelle
,
scotome central
Keywords: Leber's hereditary optic neuropathy , hereditary optical atrophy , mitochondrial DNA , primary mutation G11778A , low visual acuity , central scotoma
Plan
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Vol 26 - N° 10
P. 1063-1066 - décembre 2003 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.