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Caractéristiques du glaucome dans 13 familles de 2 à 4 générations - 08/03/08

Doi : JFO-02-2003-26-2-0181-101019-ART9 

E.K. Agla [1],

K.P. Balo [1],

A.K. Agamah [1],

M. Banla [1],

B.K. Koffi Gué [1]

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Résumé

Caractéristiques du glaucome dans 13 familles de 2 à 4 générations

Objectif : L'hérédité un des facteurs de risque associé à la survenue du glaucome primitif n'a pas encore été étudiée chez les glaucomateux togolais. Nous rapportons dans ce travail les caractéristiques et les modes de transmission des formes familiales de glaucome dans 13 familles togolaises.

Matériel et méthodes : À partir de propositus glaucomateux et la présence de cécité non liée à la cataracte chez les ascendants, nous avons mené une enquête familiale, dressé 13 arbres généalogiques allant de 2 à 4 générations chez 190 participants. Un dépistage basé sur la tonométrie et l'ophtalmoscopie a permis après périmétrie de confirmer les cas de glaucome.

Résultats : La cécité glaucomateuse a été retrouvée chez 4,2 % tandis que 2,1 % présentaient une malvoyance sévère ce qui donne 6,3 % de malvoyants glaucomateux sur les 190 participants. Le glaucome a été confirmé chez 57 participants soit 30 % ; 24,2 % avaient un déficit bilatéral contre 5,8 % de déficit perimétrique unilatéral. Sur les 13 arbres généalogiques dressés, dans 8 cas nous avons pu reconstituer 4 générations, dans 4 cas 3 générations et 2 générations 2 fois. L'analyse des arbres fait suspecter une transmission autosomale dominante dans 6 familles, une forme récessive dans 5 familles et 2familles à formes sporadiques.

Conclusion : La présence des formes familiales héréditaires de glaucome dans 11familles sur 13 étudiées semble indiquer une forte suspicion de la présence d'un gène de la maladie ; ceci ne pourra être élucidé qu'avec une étude ultérieure incluant un séquençage génique.

Abstract

Glaucoma characteristics in 13 families of 2–4 generations

Objective: Heredity, one of the risk factors associated with primitive glaucoma, has not yet been studied in Togolese glaucoma patients. In this study, we report the characteristics and the modes of transmission of the family forms of glaucoma in 13 Togolese families.

Materiel and methods: From glaucomatous propositus and the presence of blindness unrelated to cataract in the ascendants, we carried out a family survey, drew up 13 family trees covering 2–4 generations in 190 participants. Screening based on tonometry and ophthalmoscopy made it possible, after perimetry, to confirm cases of glaucoma.

Results: Glaucomatous blindness was found in 4.2% of the subjects while 2.1% presented severe vision problems, for a total of 6.3% partially sighted persons due to glaucoma in the group of 190 participants.

Glaucoma was confirmed in 57 participants (30%); 24.2% had a bilateral deficit compared to 5.8% with a unilateral perimetric deficit.

Eight of the family trees covered four generations, four covered three generations, and two generations were covered in two family trees. Analysis of the trees led to the suspicion of a dominant autosomal transmission in six families, a recessive form in five families, and sporadic forms in two families.

Conclusion: The presence of the hereditary family forms of glaucoma in 11 studied families out of 13 indicate a strong suspicion for the presence of a glaucoma gene; this can only be elucidated with a further study that would include genetic sequencing.


Mots clés : Hérédité , glaucome , cécité

Keywords: Heredity , glaucoma , blindness


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Vol 26 - N° 2

P. 169-174 - février 2003 Retour au numéro
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