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Le syndrome d'Apert : à propos d'une observation - 08/03/08

Doi : JFO-09-2003-26-7-0181-5512-101019-ART13 

C. Doutetien [1],

A. Laleye [3],

S. Tchabi [2],

O. Biaou [2],

R. Lawani [1],

J. Deguenon [1],

R. Darboux [3],

D. Gnamey [3],

S.K. Bassabi [1]

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Résumé

Le syndrome d'Apert : à propos d'une observation

Le syndrome d'Apert est une acrocéphalosyndactylie qui fait partie du grand groupe des crânio-facio-sténoses. Il est caractérisé par une dysmorphie crânio-faciale et une syndactylie aux mains et aux pieds qui la différencie de la maladie de Crouzon. C'est une affection rare qui est le plus souvent transmise selon un mode autosomique dominant, mais des cas sporadiques existent. Nous rapportons le cas d'une jeune fille de 15 ans qui présente des signes cliniques caractéristiques du syndrome d'Apert avec un caryotype normal sans notion de consanguinité parentale. La mutation Ser 252 Trp du gène FGFR2 a été retrouvée confirmant le diagnostic moléculaire. Cette étude illustre la gravité des troubles visuels et neurologiques du syndrome d'Apert non traité. La présence en plus d'une hémoglobinopathie (Hb AS) en fait son originalité.

Abstract

Apert's syndrome: a case report

Apert's syndrome is a type of acrocephalosyndactylia that is from part of the great group of craniofacial synostoses. It is characterized by craniofacial dysmorphia and syndactylia on hands and feet, which differentiates it from Crouzon's disease. It is a rare affection that is often transmitted through an autosome dominant mode, but sporadic cases exist. We report the case of a 15-year-old girl who presented characteristic clinical signs of Apert's syndrome with normal karyotype without parental consanguinity. The Ser 252 Trp mutation of the FGFR2 gene was found, confirming the molecular diagnosis. This study illustrates the severity of ocular and neurological problems of untreated Apert's syndrome. The presence of hemoglobinopathy (Hb AS) is also a mark of its originality.


Mots clés : Acrocéphalosyndactylie , sténose crânio-faciale , syndrome d'Apert , hémoglobinose (Ab AS)

Keywords: Acrocephalosyndactylia , craniofacial synostosis , Apert's syndrome , hemoglobinopathy (Hb AS)


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Vol 26 - N° 7

P. 738-742 - septembre 2003 Retour au numéro
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