The early diagnosis of short stature is essential for effective management and treatment. Investigations for children with growth failure are required to distinguish between idiopathic short stature due to physiological variants (familial short stature, and constitutional delays of growth and puberty, or both), primary causes of short stature, such as syndromic and/or genetic defects and skeletal dysplasia, and secondary growth deficits due to endocrine or other chronic disorders such as celiac disease, Crohn's disease, malnutrition, renal, anorexia nervosa or other chronic diseases.

La reconnaissance précoce d’une anomalie de la croissance est essentielle pour ne pas méconnaître une pathologie potentiellement sévère et pour amener à un diagnostic et une prise en charge adéquate. L’analyse clinique avec l’évaluation auxologique, l’étude des antécédents personnels et familiaux, de la symptomatologie et de l’examen clinique ainsi que l’analyse du développement pubertaire permettront d’apprécier le spectre large des explorations à envisager et le retentissement psychologique. Les causes constitutionnelles de retard statural (petite taille familiale, retard statural constitutionnelle et/ou pubertaire) seront ainsi différencier des causes de retard statural primaire syndromique et/ou génétique ou anomalies osseuses constitutionnelles, des causes secondaires en relation avec une maladie endocrinienne ou une autre maladie chronique (maladie cœliaque, Crohn, insuffisance rénale, malnutrition, anorexie mentale) ou tout autre affection chronique.