Le syndrome de Waardenburg (SW) est une maladie génétique autosomique dominante. Son incidence est de 1/270 000 naissances associant des anomalies de la pigmentation de la peau ou des cheveux ou de l’iris.

Enfant âgé de 15 ans hospitalisé pour complément d’exploration d’un nanisme harmonieux (−4 DS/taille moyenne, −3 DS/taille cible) avec retard de l’âge osseux=11 ans. D’emblée l’examen clinique révèle un syndrome dysmorphique associant une mèche blanche, un iris bicolore, élargissement de la base du nez, hypoplasie des ailes du nez et d’autres signes dysmorphiques : visage triangulaire, microrétrognathisme, oreilles discrètement bas implantées, atrophie du muscle sourcilier droit avec déficit de sa surélévation. Par ailleurs, l’examen génital retrouve un statut G1P1A1 de Tanner avec micropénis. Après avoir éliminé les causes générales, l’exploration hormonale revient en faveur d’un déficit complet en hormone de croissance (tests dynamiques après imprégnation ostrogénique). L’IRM hypothalamo-hypophysaire objective une hypophyse hypoplasique à 2mm avec rupture de la tige et une post-hypophyse ectopique en position infindibulaire. L’enfant a été substitué par hormone de croissance.

Le SW est un groupe d’affections héréditaires plurimalformatives regroupant des anomalies morphologiques faciales, des troubles de la dépigmentation et parfois une surdité neurosensorielle. Il s’agit d’une malformation occulo-dermato-auditive autosomique dominante à expression variable. Les sous-types de ce syndrome étant secondaires à des mutations de PAX3 au locus 2q35, MITF, EDNRB, EDN3. Toute ces mutations sont capables de modifier la différentiation, la migration ou encore la survie de certaines cellules dérivées de la crête neurale : les mélanocytes. L’association d’une petite taille a été expliquée dans certaines observations par une haplo-insuffisance du gènes PAX3 et EPHA4 impliqués dans la délétion. Dans notre observation, une autre malformation est décrite, impliquant la participation de l’endocrinologue dans la prise en charge multidisciplinaire du SW.