But de l’étude : Décrire les manifestations ophtalmologiques de la maladie de Fabry et les analyser par rapport aux autres atteintes générales retrouvées.

Matériel et méthodes : L’étude a porté sur dix patients recrutés dans le cadre d’un essai clinique. Tous ont bénéficié de consultations spécialisées en ophtalmologie, cardiologie, néphrologie et dermatologie.

Résultats : Tous les patients présentaient des atteintes ophtalmologiques, dont certaines étaient assez caractéristiques de la maladie, telles que la cornée verticillée ou la cataracte en rayons de roue. Toutefois, ces anomalies n’entrainaient dans aucun cas des retentissements visuels. Quelques patients ont eu des lésions rénales ou cardio-vasculaires à des stades peu avancés. Nous avons tenté d’établir une corrélation entre la gravité de ces atteintes et celle des anomalies ophtalmologiques.

Conclusion : Il existe de nombreuses manifestations ophtalmologiques, dont certaines sont retrouvées classiquement et doivent permettre d’évoquer le diagnostic de maladie de Fabry. En effet, il n’existe pas de relation évidente entre la gravité des atteintes générales, notamment cardiaques et rénales, et la présence d’anomalies ophtalmologiques.

Purpose: To describe ocular manifestations in Fabry disease and compare them to other organ involvement in this disease.

Patients and methods: Ten patients were included in a clinical trial, all of whom had specialized investigations in ophthalmology, cardiology, nephrology and dermatology.

Results: All the patients presented with ocular damage, some of which were rather characteristic of this disease, such as cornea verticillata and spoke-like cataract. However, such anomalies were not responsible for any visual acuity changes in most patients. Some patients had renal or cardiovascular damage at early stages of the disease. We therefore tried to establish a correlation between the severity of such involvement and ocular damage.

Conclusion: Many ocular manifestations are frequently observed that should suggest a diagnosis of Fabry disease. However, there is no clear relationship between the presentation of the systemic cardiac and renal manifestations of the disease and the presence of ocular abnormalities.