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Le point sur le syndrome de Bardet-Biedl - 08/03/08

Doi : JFO-01-2005-28-1-0181-5512-101019-ART14 

H. Dollfus [1],

A. Verloes [2],

D. Bonneau [3],

M. Cossée [4],

F. Perrin-Schmitt [4],

C. Brandt [5],

J. Flament [6],

J.-L. Mandel [4]

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Résumé

Le point sur le syndrome de Bardet-Biedl

Considéré jusqu’à présent comme un syndrome de transmission autosomique récessive classique, le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) se définit cliniquement par l’association d’une rétinopathie pigmentaire, d’une polydactylie, d’une obésité, d’un hypogonadisme et d’un retard mental. La diversité des atteintes systémiques définissant ce syndrome est source de plusieurs handicaps (malvoyance ou cécité, retard mental et obésité) et d’une morbidité complexe (complications de l’obésité, insuffisance rénale, troubles endocriniens divers). Cette affection a priori clairement définie sur le plan clinique, s’est récemment révélée être très hétérogène sur un plan génétique puisque à ce jour sept gènes sont identifiés : BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7 et BBS8. L’hypothèse d’une maladie liée au cytosquelette cellulaire et plus précisément à la ciliogénèse a très récemment été proposée par une équipe anglo-saxonne. De plus, l’hétérogénéité génétique atteint désormais un degré de complexité supplémentaire et inattendu car le SBB est le premier exemple rapporté d’hérédité dite « triallélique » chez l’homme. Cependant, cette notion d’hérédité triallélique semble moins fréquente qu’initialement annoncée.

Abstract

Update on Bardet-Biedl syndrome

Until recently, Bardet-Biedl syndrome was considered as a classic autosomal recessive condition. The disorder is defined by the association of the following clinical features: retinitis pigmentosa, polydactyly, obesity, hypogonadism, and possible mental retardation. This syndrome leads to multiple handicaps (visual impairment, complications of obesity, kidney failure, endocrine dysfunction). This condition, apparently clearly defined from a clinical point of view, appears to be genetically heterogenous. To date, six different genes have been identified: BBS1, BBS2, BBS4, BBS6, BBS7 and BBS8. Interestingly, this condition has recently been linked to a failure of cellular ciliogenesis. Moreover, this disorder is characterized by an additional degree of complexity, as it is the first example of triallelic inheritance described in human beings. However, this new finding appears to be less frequent than expected in this syndrome.


Mots clés : Syndrome de Bardet-Biedl , rétinite pigmentaire , tri allélisme , cil connecteur

Keywords: Bardet-Biedl syndrome , retinitis pigmentosa , ciliogenesis , triallelism


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Vol 28 - N° 1

P. 106-112 - janvier 2005 Retour au numéro
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