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Révélation d’une neuropathie optique héréditaire de Leber dans un contexte de borréliose - 08/03/08

Doi : JFO-12-2005-28-10-0181-5512-101019-200501194 

R. Macarez,

S. Bazin,

D. Lagauche,

B. Soullié,

P. Giordano,

F. May,

B. Guigon

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Résumé

Révélation d’une neuropathie optique héréditaire de Leber dans un contexte de borréliose

Introduction : La recherche d’une maladie de Lyme en présence d’une neuropathie optique aiguë pose toujours un problème diagnostique difficile. Nous rapportons le cas d’un jeune adulte présentant une neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) apparue dans un contexte de borréliose.

Observation : Un jeune homme eurasien, âgé de 17 ans, consulta pour une baisse d’acuité visuelle gauche évoluant depuis 1 mois. Cette baisse visuelle était en rapport avec une neuropathie optique gauche. L’enquête étiologique permit de retrouver une neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) devant la mise en évidence de la mutation G11778A de l’acide désoxyribonucléique mitochondrial. L’interrogatoire retrouvait un cas de NOHL chez un cousin du côté de la mère qui est d’origine asiatique. En outre, la positivité de la sérologie de Borrelia burgdorferi garinii dans le sang fit également suspecter une borréliose associée, malgré l’absence de notion récente de piqûre de tique et d’érythème cutané chez ce patient possédant un chien et vivant en zone d’endémie de la maladie de Lyme. La présence bilatérale lors de l’examen initial d’une dyschromatopsie d’axe rouge vert fit redouter une bilatéralisation qui survint 2 mois plus tard, c’est-à-dire 3 mois après le début des troubles sur le 1er œil. Une antibiothérapie par ceftriaxone était prescrite pendant une durée de 4 semaines au total, et un traitement par ubidecarenone fut instauré au long cours. Actuellement, après un recul de 1 an, l’acuité visuelle des deux yeux demeure inchangée.

Conclusion : Il s’agit, à notre connaissance, du premier cas rapportant une telle association dont on peut discuter le caractère fortuit ou le rôle du facteur infectieux dans le déclenchement de la pathologie mitochondriale. Cette observation pose également le problème du diagnostic positif de la maladie de Lyme lorsque l’érythème et la morsure de tique sont absents ou méconnus.

Abstract

Onset of Leber’s hereditary optic neuropathy in association with borreliosis

Introduction: The diagnosis of Lyme disease in the presence of an acute optical neuritis always raises a difficult diagnostic problem. We present a case of Lyme-associated Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON).

Observation: A 17-year-old Eurasian young man presented with left-eye visual impairment for 1 month. This loss of vision acuity in the left eye is related to an optic neuropathy. Mitochondrial DNA testing showed a G to A substitution at position 11778 confirming a diagnosis of LHON. The family history disclosed a case of LHON in a maternal cousin. The mother’s family is Asian. Besides, serum examination of anti-Borrelia antibodies was performed and was positive against Borreliaburgdorferi garinii. The patient history indicated that he had been possessing a dog and was living in an endemic area of Lyme disease. But he did not recall receiving a tick bite nor having any erythema chronicum migrans. Initial examination showed bilateral green-red axis colour vision defects which made us fear bilateralisation of the optic neuropathy, which occurred 2 months later (that is 3 months after the onset of symptoms on the left eye). An antibiotic treatment by ceftriaxone was administered for 4 weeks all in all; and a long term ubidecarenone therapy was established. At present, after a 1-year follow up, the eyes’ conditions remains unchanged.

Conclusion: To our knowledge, this would be the first case reporting such an association, in which we can discuss the fortuitous character or the role of the infectious factor in the developing of the mitochondrial pathology. This observation also raises the problem of the positive diagnosis of Lyme disease when tick bite and erythema are absent or underestimated.


Mots clés : Neuropathie optique héréditaire de Leber , borréliose , maladie de Lyme , neuropathie optique

Keywords: Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) , borreliosis , Lyme disease , optic neuropathy


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Vol 28 - N° 10

P. 1095-1100 - décembre 2005 Retour au numéro
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