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La sclérose tubéreuse de Bourneville - 08/03/08

Doi : JFO-12-2005-28-10-0181-5512-101019-200507515 

A.I. Benatiya [1],

M.A. Bouayed [1],

E. Touiza [1],

K. Daoudi [1],

F.Z. Mernissi [2],

H. Tahri [1]

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Résumé

La sclérose tubéreuse de Bourneville. À propos d’un cas

Introduction. La sclérose tubéreuse de Bourneville est une phacomatose autosomique dominante caractérisée par le développement de tumeurs bénignes à type d’hamartomes astrocytaires au niveau de la peau, le rein, le cœur, le cerveau, et l’œil. À travers un cas sclérose tubéreuse de Bourneville à localisation rétinienne et à découverte tardive, nous discutons les différents aspects cliniques et évolutifs de cette affection.

Observation. Un homme, âgé de 28 ans, était suivi en dermatologie pour une sclérose tubéreuse de Bourneville. L’examen ophtalmologique complété par l’angiographie fluorscéinique montrait la présence d’hamartomes astrocytaires rétiniens aux deux yeux. Le patient présentait des angiofibromes au niveau de la face alors que le reste de l’examen somatique était sans particularité. La radiographie pulmonaire, l’échographie rénale, l’échocardiographie et la tomodensitométrie cérébrale ne montraient pas d’autres localisations. L’aspect des différentes lésions est resté stable depuis six ans.

Conclusion. L’atteinte rétinienne au cours de la sclérose tubéreuse de Bourneville est dominée par la présence d’hamartomes astrocytaires de siège essentiellement péripapillaire. Ils sont souvent de découvertes fortuites et peu évolutives, avec un pronostic oculaire habituellement satisfaisant en dehors de toute complication.

Abstract

Bourneville’s tuberous sclerosis. A case report

Introduction. Bourneville’s tuberous sclerosis (BTS) is an autosomal dominant phakomatosis characterized by the development of a benign hamartoma-like tumor, which is usually located in the skin, kidney, heart, brain, and eyes. We present here a case of a retinal BTS of late diagnosis. We also discuss the clinical course and progress of this condition.

Observation. A 28-year-old man was a known BTS patient followed in the dermatology clinic. The ophthalmologic exam and the angiography with fluorescein revealed retinal astrocytic hamartomas bilaterally. Dermatologic examination also showed facial angiofibromas. The remainder of the physical examination was unremarkable. The chest X-ray, renal scan, heart scan and a CT scan of the brain failed to show any other localizations of the disease. The lesions described had remained unchanged over a period of 6 years.

Conclusion. Retinal lesions during BTS are dominated by the presence of astrocytic hamartomas essentially around the papillae. They are often an incidental diagnosis and evolve slowly. Except in complicated cases, their prognosis is usually satisfactory.


Mots clés : Hamartome astrocytaire rétinien , sclérose tubéreuse de Bourneville

Keywords: Retinal astrocytic hamartoma , Bourneville tuberous sclerosis


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Vol 28 - N° 10

P. 1121-1125 - décembre 2005 Retour au numéro
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