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Glaucomes congénitaux et trabéculodysgénésies : aspects cliniques et génétiques - 08/03/08

Doi : JFO-02-2006-29-2-0181-5512-101019-200507437 

P. Dureau

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Résumé

Glaucomes congénitaux et trabéculodysgénésies : aspects cliniques et génétiques

Le glaucome congénital est généralement lié à une malformation de l’angle irido-cornéen, avec obstacle à l’évacuation de l’humeur aqueuse. Il s’agit d’un spectre de maladies de présentation clinique variable selon l’implication de l’angle, de l’iris, de la cornée. La précocité du diagnostic, soupçonné sur des signes caractéristiques, confirmé par l’examen sous anesthésie générale et les examens complémentaires (échographie en particulier), est importante pour la mise en œuvre du traitement. Les différentes techniques de chirurgie filtrante donnent des résultats équivalents en termes de pression intraoculaire, mais le résultat fonctionnel doit être privilégié (restitution de la transparence des milieux, rééducation d’amblyopie). La génétique permet dans la plupart des cas de proposer un conseil reposant sur une analyse clinique précise, et dans des situations ciblées de faire un diagnostic moléculaire, éventuellement anténatal. De nombreuses anomalies oculaires et/ou générales peuvent s’accompagner d’un glaucome chez l’enfant. Elles doivent être recherchées lorsqu’il existe des signes évocateurs. L’existence de ces anomalies doit faire rechercher un glaucome associé qui n’est pas toujours évident.

Abstract

Congenital glaucoma and trabeculodysgenesis. Clinical and genetic aspects

Congenital glaucoma is generally related to an iridocorneal angle malformation, with an obstacle to aqueous humor outflow. This spectrum of diseases can involve the angle, the iris and the cornea. The diagnosis relies on characteristic signs and is confirmed by an examination under general anaesthesia and paraclinical examinations (especially echography). An early diagnosis is essential for beginning surgical treatment. Several filtering surgery techniques with equivalent intraocular pressure results are available, but visual function must be protected in all cases. In many cases, genetic counseling relies on a careful clinical analysis and sometimes on a molecular analysis. A number of ocular and/or general abnormalities can be accompanied by glaucoma in infants and children. They must be screened in case of associated signs, but the existence of these abnormalities leads to suspicion of associated glaucoma.


Mots clés : Glaucome congénital , trabéculodysgénésie , iris , cornée , chirurgie filtrante , malformation oculaire , génétique

Keywords: Congenital glaucoma , trabeculodysgenesis , iris , cornea , filtering surgery , ocular malformation , genetics


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Vol 29 - N° 2

P. 198-215 - février 2006 Retour au numéro
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