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Fundus albipunctatus de découverte fortuite chez un adulte mélanoderme africain - 08/03/08

Doi : JFO-05-2006-29-5-0181-5512-101019-200601656 

F.X. Kouassi [1 et 2],

K.V. Koffi [3],

K. Safede [1],

W. Daccache [2],

B. Cochener [2]

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Résumé

Fundus albipunctatus de découverte fortuite chez un adulte mélanoderme africain

Le fundus albipunctatus est une affection autosomique classée parmi les causes de cécité nocturne congénitale non évolutive. Elle se caractérise classiquement par une héméralopie d’installation précoce dès la petite enfance. Nous en rapportons un cas de découverte fortuite, suivie d’une héméralopie d’installation tardive, chez un sujet mélanoderme africain âgé de 23 ans. Pendant quatre années de suivi, l’acuité visuelle, l’électrorétinogramme et le champ visuel sont restés normaux. Nous soulignons la possibilité d’une héméralopie d’installation tardive au cours du fundus albipunctatus, et nous discutons le caractère parfois évolutif de cette affection considérée comme stationnaire. Cette évolutivité serait conditionnée par le génotype de la mutation du gène RDH5 codant pour le 11-cis rétinol-déshydrogénase 5.

Abstract

Fundus albipunctatus incidentally discovered in a black African man

Fundus albipunctatus is a recessive autosomal disease classified as one of the causes of congenital stationary night blindness. It is characterized by early hemeralopia beginning in infancy. We report the incidental discovery of the disease in a 23-year-old black African man with late hemeralopia onset. During the 4 years of follow-up, visual acuity, ERG, and visual field remained normal. We underline the possibility of late hemeralopia onset and discuss the possible progressive features of this disease. Progression may be conditioned by the mutation of the RDH5 gene, which codes for retinol dehydrogenase-5.


Mots clés : Fundus albipunctatus , héméralopie , acuité visuelle , champ visuel , adaptométrie , électrorétinogramme , gène RDH5 , rétinol-déshydrogénase 5

Keywords: Fundus albipunctatus , hemeralopia , visual acuity , visual field , adaptometry , electroretinogram , RDH5 gene , retinol dehydrogenase-5


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Vol 29 - N° 5

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