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Colobome oculaire associé au syndrome cervico-oculo-acoustique - 08/03/08

Doi : JFO-09-2006-29-7-0181-5512-101019-200603108 

R. Kamoun,

L. Kria,

K. Erraies,

R. Anane,

A. Meddeb Ouertani

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Colobome oculaire associé au syndrome cervico-oculo-acoustique

Introduction : Le syndrome cevico-oculo-acoustique est un syndrome rare, qui associe l’anomalie cervicale de Klippel Feil, une surdité et le syndrome de Duane. Nous rapportons un nouveau cas du syndrome cervico-oculo-acoustique chez un nourrisson, de sexe féminin, âgé de 15 mois.

Observation : Un nourrisson, âgé de 15 mois, de sexe féminin, fut adressé pour un strabisme convergent de l’œil droit. L’examen ophtalmologique mit en évidence un syndrome de Stilling Duane de type 1 à l’œil droit. Le reste de l’examen de l’œil droit montrait une microcornée, un colobome irien, un colobome choriorétinien inférieur englobant la papille, mais épargnant la macula. L’examen de l’œil gauche était normal. Sur plan général, l’enfant présentait un syndrome malformatif de Klippel Feil avec un cou très court, une implantation basse des cheveux, une limitation extrême des mouvements de la tête et une soudure des vertèbres cervicales à la radiographie du rachis. L’association du syndrome de Klippel Feil à une agénésie du conduit auditif externe gauche et à un syndrome de Stilling Duane permit de retenir le diagnostic de syndrome cervico-oculo-acoustique de Wildervanck.

Conclusion : Cette observation est particulière par l’association au syndrome cervico-oculo-acoustique de Wildervanck d’un syndrome malformatif oculaire de type colobomateux au niveau de l’œil droit. Cette association n’a pas été précédemment rapportée dans la littérature.

Ocular colomba associated with cervico-oculo-acoustic syndrome

Introduction: Cervico-oculo-acoustic syndrome is an uncommon syndrome consisting of Klippel Feil syndrome, deafness, and Duane syndrome. We relate a new case of cervico-oculo-acoustic syndrome.

Case report: We report the case of 15-month-old girl referred for esotropia of the right eye. Ocular examination revealed type 1 Stilling Duane syndrome in the right eye, in which we also noted microcornea, iris coloboma, and papillary and inferior chorioretinal coloboma sparing the macular area. The left eye was normal. The physical examination revealed Klippel Feil syndrome characterized by an extremely short neck with limited movement, a low posterior head line and fusion of the cervical vertebrae on radiography. The association of hearing loss (due to agenesis of the external ear) with Klippel Feil syndrome and Stilling Duane syndrome confirmed the diagnosis of cervico-oculo-acoustic syndrome.

Conclusion: This case is unique because of the association of cervico-oculo-acoustic syndrome with ocular coloboma of the right eye. This association has not been reported previously in the literature.


Mots clés : Syndrome cervico-oculo-acoustique , syndrome de Klippel Feil , colobome oculaire

Keywords: Cervico-oculo-acoustic syndrome , Klippel Feil syndrome , ocular coloboma


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Vol 29 - N° 7

P. -1--1 - septembre 2006 Retour au numéro
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