Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias debidas a un déficit de enzimas lisosómicas específicas. La naturaleza ubicua de los glucosaminoglucanos en el tejido conjuntivo del organismo se traduce en un amplio espectro de efectos clínicos. Se debe sospechar el diagnóstico de MPS por las complicaciones musculoesqueléticas: rigidez articular dolorosa y evolutiva en ausencia de inflamación, retraso estatural, anomalías radiológicas denominadas disostosis múltiple, asociadas a una densidad mineral ósea baja. Las oligosacaridosis son raras (β-galactosidosis, manosidosis, fucosidosis, sialidosis, galactosialidosis, aspartilglucosaminuria); la fucosidosis y la α-manosidosis comparten ciertos aspectos con las MPS.