Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Un point d’appel ophtalmologique à l’origine du diagnostic de deux cas de mucopolysaccharidose - 08/03/08

Doi : JFO-02-2007-30-2-0181-5512-101019-200607515 

E. Lala-Gitteau [1],

S. Majzoub [1],

F. Labarthe [2],

S. Blesson [3],

P.-J. Pisella [1]

Voir les affiliations

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Un point d’appel ophtalmologique à l’origine du diagnostic de deux cas de mucopolysaccharidose

Introduction : Les mucopolysaccharidoses (MPS) forment un groupe de maladies de surcharge lysosomales héréditaires hétérogènes, caractérisées par un faciès en « gargouille ».

Le déficit enzymatique concerne le catabolisme des glycosaminoglycanes, dont l’accumulation entraîne des troubles généraux et ophtalmologiques graves.

Cas cliniques : Nous rapportons les cas de 2 fillettes âgées de 18 mois, consultant pour cornées troubles et photophobie. Le diagnostic a été évoqué devant leur dysmorphie faciale puis confirmé biologiquement. Il s’agissait d’une maladie de Scheie (MPS type I-S) et d’une maladie de Hurler (MPS type I-H). Les opacités cornéennes étaient isolées ou associées à un œdème papillaire bilatéral. Une enzymothérapie a été instaurée dans les 2 cas dans l’attente d’une allogreffe de moelle, avec un meilleur pronostic dans le premier cas compte tenu du type de MPS et de l’atteinte neurologique moins avancée.

Discussion : L’accumulation des glycosaminoglycanes, présents sous diverses formes dans les tissus oculaires, peut entraîner des opacités stromales, un glaucome secondaire, une rétinopathie de type pigmentaire, et/ou un œdème papillaire. Alors que l’atteinte ophtalmologique est souvent au second plan, elle peut cependant amener l’ophtalmologiste au diagnostic de MPS.

Conclusion : La précocité du diagnostic des MPS, avant la constitution des déficits neurologiques, est devenue primordiale, puisque le traitement peut en stopper l’évolution. Ainsi, une meilleure connaissance du tableau clinique par les ophtalmologistes pourrait en améliorer le pronostic.

Abstract

Ophthalmologic signs in mucopolysaccharidoses: two case reports

Background: The mucopolysaccharidoses (MPS) form a group of heterogeneous hereditary lysosomal storage diseases, distinguished by facial dysmorphy in gargoyle-like facies. The enzymatic deficiency involves the degradation of glycosaminoglycans, whose accumulation manifests in severe general and ophthalmologic problems.

Cases report: We report the cases of two 18-month-old girls consulting for corneal clouding and photophobia. The diagnosis was made based on the facial dysmorphy, then biologically corroborated: Scheie’s syndrome (MPS type I-S) and Hurler’s syndrome (MPS type I-H). The corneal clouding was isolated or associated with bilateral disc swelling. Enzyme replacement therapy was instituted in both cases while waiting for bone marrow transplantation, with a better prognosis in the first case because of the type of MPS and the less severe neurological involvement.

Discussion: The accumulation of glycosaminoglycans in ocular tissues can involve stromal opacities, glaucoma, retinopathy, and optic nerve swelling. Whereas the ophthalmological involvement is often secondary, it can lead the ophthalmologist to the diagnosis of MPS. The early diagnosis of MPS, before the onset of neurological signs, is vital, since treatment can stop disease progression.

Conclusion: Better knowledge of the clinical signs of MPS on the part of the ophthalmologists could improve the prognosis of these patients.


Mots clés : Mucoplolysaccharidose , maladie de surcharge , maladie lysosomale , maladie de Hurler , maladie de Scheie , opacification cornéenne

Keywords: Mucopolysaccharidosis , lysosomal disease , storage disease , Hurler’s syndrome , Scheie’s syndrome , corneal clouding


Plan



© 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 30 - N° 2

P. 165-169 - février 2007 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Nouvelle mutation du gène OPA1 responsable d’une atrophie optique dominante isolée chez deux frères
  • R. Macarez, P. Amati-Bonneau, X. Burelle, M. Vanimschoot, C. Dot, P. Ocamica, J.L. Kovalski, F. May
| Article suivant Article suivant
  • Hémangiomes orbitaires et palpébraux chez l’enfant : prise en charge thérapeutique
  • F. Abry, P. Kehrli, C. Speeg-Schatz

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.