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Syndrome de Möbius : manifestations ophtalmologiques et cliniques - 08/03/08

Doi : JFO-02-2007-30-2-0181-5512-101019-200609454 

M. Momtchilova [1],

B. Pelosse [1],

F. Rocher [1],

F. Renault [2],

L. Laroche [1]

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Résumé

Syndrome de Möbius : manifestations ophtalmologiques et cliniques

But : Le but de cette étude est de discuter les signes ophtalmologiques et cliniques du syndrome de Möbius.

Matériel et méthodes : Vingt-sept patients (26 enfants et 1 adulte) ont eu un examen ophtalmologique, pédiatrique, neurologique, ORL, orthopédique et un électromyogramme (EMG). Vingt-trois patients ont eu en plus une imagerie cérébrale et vingt patients un examen génétique.

Résultats : Pour 3 des 27 patients, le diagnostic de syndrome de Möbius n’a pas été retenu. Tous les patients avec un syndrome de Möbius présentaient une paralysie faciale. Dix-neuf patients, soit 79,2 % des cas, présentaient une limitation de l’abduction. Douze patients, soit 50 % des cas, présentaient une limitation de l’adduction associée à la limitation de l’abduction. Une ésotropie était présente dans 11 cas (45,9 %). Une exotropie ou une hypertropie était présente dans 5 cas, soit 20,8 %. D’autres nerfs crâniens (le V, le IX, le XI et le XII) étaient atteints dans 20 cas, soit 83,4 %. Les patients présentaient d’autres atteintes comme : une hypotonie axiale dans 14 cas (58,2 %), des malformations des extrémités dans 8 cas (33,3 %), des anomalies ORL dans 6 cas (25 %). L’EMG des muscles faciaux montrait une atteinte neuromusculaire dans tous les cas. Une agénésie des nerfs faciaux était notée dans 2 cas (8,3 %). Aucune anomalie chromosomique n’a été retrouvée, excepté chez un patient présentant une inversion du chromosome 6, héritée de son père.

Conclusions : Le diagnostic de syndrome de Möbius peut être difficile dans certains cas atypiques qui associent une atteinte de différents nerfs crâniens à une diplégie faciale. Il doit prendre en compte l’ensemble des signes ophtalmologiques et cliniques. Le syndrome de Möbius représente plus qu’une atteinte de nerfs crâniens ou de leurs noyaux. Il est l’expression d’une atteinte plus complexe du tronc cérébral.

Abstract

Möbius syndrome: ocular and clinical manifestations

Purpose: To assess ocular and clinical manifestations in patients with Möbius syndrome.

Methods: Twenty-seven patients (26 infants and 1 adult) underwent prospective ophthalmic, clinical, neurological, otorhinological, orthopedic and electrophysiological assessment. Twenty-three patients underwent MRI and 20 patients genetic examination with karyotype.

Results: Three of 27 patients with cranial nerve palsies did not satisfy the criteria for Möbius syndrome. All 24 patients with Möbius syndrome had facial palsy. Nineteen patients (79.2%) had limited abduction. Eleven patients (45.9%) presented with esotropia, five patients (20.8%) presented with exotropia or hypertropia. Cranial nerve impairment of the Vth, IXth, XIth, and XIIth nerves was noted in 20 patients (83.4%). Other signs were general motor disability in 14 patients (58.2%), orthopedic abnormalities in eight patients (33.3%), and otorhinological abnormalities in six patients (25%). Electromyographic studies of facial muscles revealed neuromuscular changes in all cases. MRI findings showed hypoplasia of facial nerves in two patients (8.3%). Chromosomal abnormalities were not found. One patient presented an inherited inversion of the sixth chromosome.

Conclusion: The diagnosis of Möbius syndrome may be difficult in some patients with atypical signs of facial diplegia and other cranial nerve palsies. When diagnosing Möbius syndrome, all ophthalmologic and clinical signs must be applied. Möbius syndrome is more than a cranial nerve or nuclear disorder. It is a syndrome of more complex lower brainstem involvement.


Mots clés : Syndrome de Möbius , paralysie faciale congénitale , paralysie du VI , paralysie de la latéralité

Keywords: Möbius syndrome , congenital facial paralysis , abducens nerve palsy , lateral gaze palsy


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Vol 30 - N° 2

P. 177-182 - février 2007 Retour au numéro
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