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Apport de l’analyse chromosomique par puce à ADN dans un centre de diagnostic prénatal pluridisciplinaire - 18/08/17

Doi : 10.1016/j.gofs.2017.06.001 
C. Bartholmot , E. Mousty, F. Grosjean, Y. Petrov, P. Khau Van Kien, J. Chiesa, V. Letouzey
 CHU Caremeau, place du Professeur-Robert-Debre, 30000 Nimes, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Objectif

L’analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique qui a ouvert son champ d’application au diagnostic prénatal depuis quelques années. L’objectif principal de l’étude était d’analyser l’apport pour les couples de l’utilisation de l’analyse chromosomique par puce à ADN au sein d’un CPDPN.

Matériels et méthodes

Une étude de cohorte rétrospective a été menée sur l’année 2015 au sein d’un CPDPN. Toutes les patientes ayant une analyse d’ACPA ont été incluses dans l’étude. Les indications d’analyse étaient les CN3,5mm, les signes d’appel échographiques, les retards de croissance intra-utérine et les morts fœtales. Les données ont été récupérées dans les dossiers de diagnostic prénatal et de génétique.

Résultats

Au total, 155 patientes ont eu une ACPA, soit 36 % des patientes avec indication de prélèvement invasif. Quinze ACPA sont positives soit 9,6 % des indications. Aucun de ces diagnostics n’est possible par caryotype standard. Ces résultats positifs ont modifié l’issue de grossesse ou la prise en charge pour une future grossesse dans 54 % des cas.

Conclusion

L’ACPA permet un gain diagnostique malgré une interprétation délicate et modifie la prise charge des patientes pour les grossesses ultérieures. Ces résultats sont à confirmer avec une étude prospective multicentrique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Objective

Chromosomal analysis by array CGH is a cytogenetic technique that has opened its application to prenatal diagnosis in recent years. The main objective of the study was to analyze the contribution for couples using chromosomal analysis by array CGH in a CPDPN.

Methods

A retrospective cohort study was conducted in 2015 in a CPDPN. All the patients with array CGH analysis were included in the study. The analysis indications were CN3.5mm, ultrasound signs, intra-uterine growth retardation and fetal deaths. Data were collected in the prenatal diagnosis and genetic records.

Results

In total, 155 patients underwent analysis by array CGH, which corresponds to 36% of patients with invasive sampling indication. Fifteen CGH analysis were positive which represents 9.6% of indications. None of those diagnoses was possible with standard karyotype. These positive results have changed the outcome of pregnancy and what to do for a future pregnancy in 54% of cases.

Conclusion

Array CGH enables a diagnostic gain despite a delicate interpretation and changes taking care of patients in future pregnancies. These results should be confirmed in a prospective multicenter study.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : ACPA, CGH array, CPDPN

Keyword : CGH array


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Vol 45 - N° 7-8

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