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Clinique et génétique de l’albinisme - 01/09/17

Doi : 10.1016/j.lpm.2017.05.020 
Benoit Arveiler 1, 2, , Eulalie Lasseaux 1, Fanny Morice-Picard 3
1 CHU de Bordeaux, service de génétique médicale, 33076 Bordeaux, France 
2 Laboratoire maladies rares, génétique et métabolisme, Inserm U1211, 33076 Bordeaux, France 
3 CHU de Bordeaux, service de dermatologie, 33076 Bordeaux, France 

Benoit Arveiler, Hôpital Pellegrin, école de sages-femmes, laboratoire maladies rares – génétique et métabolisme, Inserm U1211, 1, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France.

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Résumé

L’albinisme est une affection génétique touchant environ 1/17 000 personnes à travers le monde, et constitue la deuxième cause la plus fréquente de perte congénitale d’acuité visuelle dans les pays industrialisés après l’atrophie optique. L’albinisme est hétérogène sur les plans clinique et génétique et est caractérisé par des anomalies du développement oculaire et un degré variable d’hypopigmentation. Sur le plan clinique, l’on distingue trois grandes formes d’albinisme : l’albinisme oculocutané, l’albinisme oculaire et l’albinisme syndromique (syndrome d’Hermansky–Pudlak, syndrome de Chediak–Higashi). Dix-neuf gènes sont aujourd’hui impliqués dans les différentes formes d’albinisme. La très grande variabilité du phénotype entre les 19 types d’albinisme mais aussi à l’intérieur d’un même type ne permettent pas d’établir une corrélation entre phénotype et génotype. Le test génétique par recherche des altérations géniques responsables au sein des 19 gènes connus constitue le seul moyen pour établir un diagnostic de certitude et pour distinguer les formes syndromiques et non syndromiques. La mise en place d’un hôpital de jour dédié à cette affection au CHU de Bordeaux est présentée.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Albinism is a genetic disease affecting 1/17,000 person worldwide. It constitutes the second cause of congenital loss of visual acuity after optic atrophy. Albinism is heterogeneous both at the clinical and genetic levels. It is characterized by ocular development anomalies and by a variable degree of hypopigmentation. Clinically, three forms of the disease are described: oculocutaneous, ocular and syndromic (Hermansky–Pudlak syndrome, Chediak–Higashi syndrome). Nineteen genes involved in the different types of albinism have been described so far. The broad phenotypic variability between the different forms but also within a particular form renders the establishment of phenotype–genotype correlations impossible. A genetic test exploring all 19 genes is necessary to establish the diagnosis and to distinguish between syndromic and non-syndromic forms. We present the creation of an albinism-dedicated Day Hospital at the University Hospital of Bordeaux.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


 Voir aussi sur ce sujet l’article de Robert Aquaron intitulé Passé, présent et futur de l’albinisme humain publié dans ce même numéro.


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Vol 46 - N° 7-8P1

P. 648-654 - juillet 2017 Retour au numéro
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