Un faux positif de la scintigraphie à la 18f-fluorocholine au cours de l’exploration d’une hyperparathyroïdie primaire familiale - 17/09/17
Résumé |
Un patient de 32 ans présente un tableau clinique d’hypercalcémie sévère faisant découvrir une hyperparathyroïdie primaire (PHPT) : calcémie ionisée 1,61mmol/L (1,17–1,3mmol/L), PTH 32pmol/L (0,48–4,2pmol/L). Deux apparentés ont été opérés des parathyroïdes. Dans ce contexte familial et d’âge jeune, une recherche génétique est effectuée, avec l’identification d’une délétion germinale des exons 4,5 et 6 du gène HRPT2 (CDC73). L’échographie cervicale objective une lésion centimétrique évocatrice de grosse parathyroïde au-dessus de la partie apicale du lobe thyroïdien gauche. La scintigraphie MIBI montre un unique foyer d’hyperfixation dans la partie antérieure du médiastin supérieur, suggérant la présence d’une parathyroïde anormale ectopique. Devant cette discordance, une scintigraphie à la 18F-fluorocholine est réalisée retrouvant un unique foyer hypermétabolique dans la partie antérieure du médiastin supérieur. La masse médiastinale est réséquée par thoracoscopie, les taux de PTH et calcium postopératoires restent élevés. Une chirurgie cervicale exploratrice conduit à l’exérèse de la lésion évocatrice de parathyroïde anormale supérieure gauche. Les taux de PTH et calcium postopératoires se normalisent. L’examen histologique de la masse médiastinale conclut à un thymome encapsulé de type AB, la lésion cervicale est un adénome parathyroïdien atypique avec perte d’expression de la parafibromine. Ce cas illustre un faux positif des examens de médecine nucléaire lors de l’exploration d’une PHPT. Ceci est le premier cas rapporté de thymome visualisé à la fois en scintigraphie MIBI et à la 18F-fluorocholine. Chez ce patient porteur d’une délétion du gène HRPT2, aucun de ces deux examens n’a permis de détecter l’adénome parathyroïdien.
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Vol 78 - N° 4
P. 221-222 - septembre 2017 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.