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Doit-on explorer les garçons 45,X/46,XY phénotypiquement normaux ? Une étude longitudinale, rétrospective de 35 patients - 17/09/17

Doi : 10.1016/j.ando.2017.07.048 
L. Dumeige, Dr a, , L. Chatelais, Dr b, C. Bouvattier, Dr c, M. De Kerdanet, Dr d, B. Esteva, Dr e, D. Samara-Boustani, Dr f, D. Zenaty, Dr g, M. Nicolino, Dr h, S. Baron, Dr i, C. Metz Blond, Dr j, C. Naud Sandreau, Dr k, C. Dupuis, Dr l, J.C. Carel, Pr g, R. Coutant, Pr b, L. Martinerie, Dr g
a Service d’endocrinologie et diabétologie pédiatrique, hôpital Robert-Debré, Paris, France 
b Service de pédiatrie, centre hospitalier universitaire, Angers, France 
c Service d’endocrinologie pédiatrique, centre hospitalier universitaire, Le Kremlin-Bicêtre, France 
d Service de pédiatrie, centre hospitalier universitaire, Rennes, France 
e Service d’endocrinologie pédiatrique, hôpital Armand-Trousseau, Paris, France 
f Service d’endocrinologie pédiatrique, hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France 
g Service d’endocrinologie pédiatrique, hôpital Robert-Debré, Paris, France 
h Service d’endocrinologie pédiatrique, centre hospitalier universitaire, Lyon, France 
i Service de pédiatrie, centre hospitalier universitaire, Nantes, France 
j Service de pédiatrie, 4entre hospitalier universitaire, Brest, France 
k Service de pédiatrie, centre hospitalier Bretagne-Sud, Lorient, France 
l Service de pédiatrie, centre hospitalier universitaire, Grenoble, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Objectif

Les patients porteurs d’une mosaïque 45,X/46,XY peuvent présenter une large variété de phénotypes. Peu d’études se sont intéressées aux patients avec phénotype masculin normal à la naissance, bien qu’ils représentent 90 % de ces patients. L’objectif de cette étude est de décrire la croissance, l’évolution pubertaire et l’existence de pathologies associées dans une cohorte de garçons présentant une mosaïque 45,X/46,XY, sans anomalie de la différenciation des organes génitaux externes.

Méthodes

Étude rétrospective longitudinale multicentrique sur une cohorte de 35 patients, suivis entre 1982 et 2016.

Résultats

Vingt patients ont eu un diagnostic en prénatal et 14 patients en postnatal principalement pour petite taille. Ces patients présentent majoritairement un retard de croissance qui s’aggrave à la puberté avec une taille adulte moyenne de 156cm (±6cm) soit à 2,3DS de leur taille cible (±0,9DS). Soixante-dix pour cent des patients avaient des signes turneriens dont 8 patients avec malformations cardiaques ou rénales. Quinze patients présentaient une anomalie mineure des organes génitaux dont 9 cryptorchidies unilatérales et un patient a développé un carcinome embryonnaire testiculaire, témoignant d’un certain degré de dysgénésie gonadique. De plus, le malgré un développement pubertaire spontané dans 92 % des cas, la fonction testiculaire s’épuise, puisque 56 % des patients avaient des signes biologiques d’insuffisance sertolienne en fin de la puberté.

Conclusion

Cette étude souligne la nécessité de suivre au long cours l’ensemble des patients 45,X/46,XY quel que soit leur mode de diagnostic, avec une attention particulière sur la croissance, la fonction gonadique, et le dépistage de malformations associées.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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Vol 78 - N° 4

P. 226-227 - septembre 2017 Retour au numéro
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