Doit-on explorer les garçons 45,X/46,XY phénotypiquement normaux ? Une étude longitudinale, rétrospective de 35 patients - 17/09/17
Résumé |
Objectif |
Les patients porteurs d’une mosaïque 45,X/46,XY peuvent présenter une large variété de phénotypes. Peu d’études se sont intéressées aux patients avec phénotype masculin normal à la naissance, bien qu’ils représentent 90 % de ces patients. L’objectif de cette étude est de décrire la croissance, l’évolution pubertaire et l’existence de pathologies associées dans une cohorte de garçons présentant une mosaïque 45,X/46,XY, sans anomalie de la différenciation des organes génitaux externes.
Méthodes |
Étude rétrospective longitudinale multicentrique sur une cohorte de 35 patients, suivis entre 1982 et 2016.
Résultats |
Vingt patients ont eu un diagnostic en prénatal et 14 patients en postnatal principalement pour petite taille. Ces patients présentent majoritairement un retard de croissance qui s’aggrave à la puberté avec une taille adulte moyenne de 156cm (±6cm) soit à 2,3DS de leur taille cible (±0,9DS). Soixante-dix pour cent des patients avaient des signes turneriens dont 8 patients avec malformations cardiaques ou rénales. Quinze patients présentaient une anomalie mineure des organes génitaux dont 9 cryptorchidies unilatérales et un patient a développé un carcinome embryonnaire testiculaire, témoignant d’un certain degré de dysgénésie gonadique. De plus, le malgré un développement pubertaire spontané dans 92 % des cas, la fonction testiculaire s’épuise, puisque 56 % des patients avaient des signes biologiques d’insuffisance sertolienne en fin de la puberté.
Conclusion |
Cette étude souligne la nécessité de suivre au long cours l’ensemble des patients 45,X/46,XY quel que soit leur mode de diagnostic, avec une attention particulière sur la croissance, la fonction gonadique, et le dépistage de malformations associées.
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Vol 78 - N° 4
P. 226-227 - septembre 2017 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.