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Les mutations bialléliques du récepteur à la GnRH (Mut-GNRHR) chez la femme : un diagnostic différentiel du syndrome des ovaires polymicrokystiques (SOPK) - 17/09/17

Doi : 10.1016/j.ando.2017.07.051 
L. Maione, Dr a, , A. Fevre, Dr b, J. Bouligand, Dr a, S. Trabado, Dr a, S. Brailly-Tabard, Dr a, A. Guiochon-Mantel, Dr a, B. Delemer, Pr b, J. Young, Pr a
a Université Paris-Sud, AP–HP, Le Kremlin-Bicêtre, France 
b Hôpital Robert-Debré, centre hospitalier universitaire de Reims, Reims, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Contexte

Les Mut-GNRHR sont responsables comme le SOPK d’anovulation/oligoménorrhée/aménorrhée chez la femme.

Objectif

Comparer une série de femmes Mut-GNRHR et de SOPK pour mieux les différentier sur le plan clinique, échographique et hormonal.

Patientes et méthodes

Vingt-huit femmes normales et à 21 femmes, avec déficit congénital en GnRH (IHH), ont été comparées à 11 femmes avec Mut-GNRHR et 42 femmes SOPK appariées par âge et BMI, en termes d’évaluation clinique, exploration hormonale, test à la GnRH et échographie pelvienne.

Résultats

L’aménorrhée était plus fréquente chez les femmes Mut-GNRHR (90 %) que chez les femmes SOPK (25 %, p<0,001). Le volume ovarien était augmenté chez les femmes SOPK (10,7±4,2mL) et réduit chez les Mut-GNRHR (1,6±0,7mL, p<0,0001). Le test à la GnRH était explosif aussi bien chez les femmes SOPK que chez les Mut-GNRHR. En revanche, le pic moyen de LH sous GnRH était significativement abaissé chez les IHH (4,8±3,8 IU/L) par rapport aux femmes SOPK (32,9±23,1IU/L, p<0,0001), aux Mut-GNRHR (25,5±21,2IU/L, p<0,0001) et aux contrôles (14,9±4,1 IU/L, p<0,05). L’inhibine B était très significativement plus basse chez les Mut-GNRHR (13±12pg/mL) versus les SOPK (65±34pg/mL, p<0,001). De façon similaire, l’estradiol, l’AMH et les androgènes (D4 et testostérone) étaient significativement plus bas chez les Mut-GNRHR versus les SOPK (p<0,05 pour toutes les comparaisons).

Conclusion

Les femmes Mut-GNRHR présentent une réponse exagérée à la GnRH qui peut les faire confondre avec un SOPK. Cependant, l’ensemble d’autres différences cliniques, échographiques et hormonales permet de les différentier.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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Vol 78 - N° 4

P. 227-228 - septembre 2017 Retour au numéro
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