Les syndromes lipodystrophiques sont caractérisés par une lipoatrophie généralisée ou partielle responsable d’un morphotype stigmatisant. Le traitement par leptine recombinante (une injection sous-cutanée quotidienne) améliore les complications métaboliques associées à l’hypoleptinémie (insulino-résistance, diabète, hypertriglycéridémie). L’effet sur la qualité de vie n’a pas été évalué.

Vingt patients (16 femmes, âge moyen 37,9±14,9 ans), atteints d’une lipodystrophie génétique avec leptinémie<9ng/mL, généralisée (9) ou partielle (11), traités par leptine dans le cadre d’un programme compassionnel, ont rempli un auto-questionnaire évaluant l’observance et les modalités pratiques du traitement, les effets secondaires et l’évolution de la qualité de vie.

L’observance du traitement est bonne chez 25 %, moyenne chez 50 % et mauvaise chez 25 % des patients. Des effets secondaires, essentiellement locaux aux points d’injection, sont rapportés dans 55 % des cas. Plus de 50 % des patients trouvent le traitement contraignant, mais rassurant et 95 % trouvent ses modalités acceptables ; 90 % notent une amélioration de leur qualité de vie sous leptine, 85 % un effet favorable sur la faim et 60 % sur leur apparence physique. Ces résultats sont significativement meilleurs en cas de bonne ou moyenne observance. Il n’y a pas de différence significative entre les patients atteints de lipodystrophie généralisée versus partielle, sauf concernant l’effet positif sur l’apparence physique (66,6 % versus 100 % respectivement, p=0,04), chez les patients avec observance bonne ou moyenne.

Le traitement par leptine améliore la qualité de vie de 80 % des patients lipodystrophiques (100 % en cas de bonne observance) et l’apparence physique surtout en cas de lipodystrophie partielle.