La dystrophie myotonique de Steinert (DMS) est une affection multisystémique caractérisée par des troubles métaboliques et endocriniens. L’objectif de cette étude est d’établir la fréquence ces troubles.

L’étude porte sur une cohorte de 34 patients, atteints d’une DMS, avec une étude systématique des fonctions thyroïdienne et parathyroïdienne, de l’axe gonadotrope, et du diabète.

Nous avons colligé 34 cas de patients suivis à notre consultation externe dont le diagnostic de dystrophie musculaire a été confirmé. Âge moyen était de 37 ans, sex-ratio à était 2, les signes cliniques trouvaient une atrophie testiculaire chez 1 patient. Une hypothyroïdie était observée chez un malade, les gonadotrophines hypophysaires étaient augmentés chez 4 malades de sexe masculin avec une moyenne de FSH à 28 UI/Let du LH à 12 UI/L dont 3 avaient t une stérilité primaire. La testéronémie était baisse chez deux malades dont un avait une stérilité primaire. Une hypertriglycéridémie était notée chez un malade.

Les endocrinopathies les plus fréquemment associés à DMS sont les insuffisances gonadiques périphériques, les troubles de la tolérance glucidique et les dysthyroïdies.

Une recherche systématique des endocrinopathies pourrait permettre de prévenir certaines complications.