Les hyperplasies congénitales des surrénales par déficit en 21-hydroxylase sont des pathologies génétiques qui se définissent par un déficit en cortisol et en aldostérone, associé à une augmentation des androgènes surrénaliens.

L’objectif de l’étude est de déterminer la prévalence de ce bloc enzymatique chez les hirsutes, ainsi que les particularités cliniques et paracliniques qu’elles présentent.

C’est une étude rétrospective portant sur 100 patientes hospitalisées dans notre service pour exploration d’un hirsutisme, chez qui on a cherché le bloc enzymatique en 21-hydroxylase.

Sur 100 dossiers exploités, 7 patientes avaient un bloc enzymatique en 21-hydroxylase (7 %), dont l’âge moyen était de 33,7 ans. Deux patientes (28,5 %) avaient un ATCD de mort néo-natale dans la fratrie, avec une notion d’infertilité primaire chez deux autres. L’hirsutisme était modéré à sévère chez toutes les patientes. Une seule malade présentait des signes d’hyper-androgénie majeurs.

Les explorations hormonales concluent à une testostéronémie élevée (>0,6ng/mL) chez 4 patientes (57,14 %), un 17 OHP après stimulation positif (>10ng/mL) chez toutes les patientes et une insuffisance surrénalienne partielle a été retenue chez 5 patientes (71,4 %).

Toutes les patientes ont été traitées par l’acétate de cyprotérone associé à l’ethyinil œstradiol, tandis que l’hydrocortisone à dose de 20mg/jour a été instauré chez 6 patientes (85,2 %).

Le dépistage du bloc enzymatique en 21-hydroxylase est systématique chez toutes les hirsutes. Les patientes ayant une forme non classique doivent bénéficier d’un conseil génétique, ainsi qu’un suivi endocrinien et gynécologique.