L’hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF) est une hypercalcémie bénigne rare parfois difficile à distinguer de l’hyperparathyroïdie primaire (HPT1) modérée. L’association HHF/HPT1 est assez rare : un cas figure dans la littérature [1Papadakis M., et al. A novel mutation of the calcium-sensing receptor gene in a German subject with familial hypocalciuric hypercalcemia and primary hyperparathyroidism Hormones 2017 ;  15 (4) : 557-559 [cross-ref]

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Nous rapportons le cas d’une patiente de 69 ans présentant une hypercalcémie associée à une hyperparathyroïdie. Elle n’avait pas de complication mais devant une calcémie très élevée à 3,1mmol/L (valeurs de référence [VR] 2,2–2,6) avec une PTH 1–84 à 145ng/mL (VR 15–45) et une calciurie à 0,88mmol/kg/24h (VR 0,035–0,1mmol/kg/24h), associée à une scintigraphie retrouvant un adénome parathyroïdien de 18mm au niveau supérieur gauche, elle a été opérée. L’anatomopathologie a confirmé le diagnostic.

En postopératoire la calcémie est restée modérément augmentée à 2,83mmol/L alors que la PTH a fortement diminué à 77ng/mL. On notait par contre une chute très importante de la calciurie des 24h à 0,015mmol/kg/24h. L’interrogatoire a permis de montrer des cas d’hypercalcémie chez des apparentés au premier degré. L’enquête génétique a mis en évidence une mutation hétérozygote de l’exon 4 du gène calcium sensor confirmant le diagnostic d’HHF concomitant à l’HPT1.

Même si l’association des deux pathologies reste rare, une persistance de l’hypercalcémie en postopératoire amène à reconsidérer le diagnostic et à ne pas oublier la possibilité d’un syndrome de Marx.