L’hypomagnésémie congénitale est une affection rare qui se transmet sur un mode autosomique récessif. Elle est due à une malabsorption sélective en magnésium secondaire à une mutation dans du gène codant pour le canal TRPM6. Cette observation rapporte une hypomagnésémie dans une famille tunisienne.

Il s’agit de 2 sœurs jumelles, issues d’un mariage consanguins. Le diagnostic était fait à l’âge de 9 ans, devant des convulsions avec hypocalcémie profonde. Le taux de PTH était effondré<10ng/mL. Le scanner cérébral avait montré des calcifications des noyaux gris cérébraux. Initialement, la patiente était traitée pour une hypoparathyroïdie, mise sous calcium et unalpha. Malgré un traitement bien conduit, la calcémie reste basse. Une hypomagnésémie (0,5mmol/L) était constaté. La correction de la magnésémie par voie intraveineuse a permis la disparition des signes cliniques et la normalisation de la calcémie ; d’ou le diagnostic de déficit primitif en magnésium, avec bonne évolution. Le dépistage était positive chez l’autre jumelle, qui avait une hypomagnésémie modérée.

À l’âge de 17 ans, la symptomatologie réapparaît avec diarrhée profuse, secondaire à une malobsorvance. La symptomatologie était améliorée transitoirement sous magnésium en intraveineux puis les signes réapparaissent sous voie orale. La sérologie cœliaque et un examen parasitologique des selles étaient négatives. Cette diarrhée a été attachée à l’effet laxatif du magnésium.

La réduction de la dose de magnésium à 750mg/j et en l’administrant dissout dans une solution de l’OMS a permis d’améliorer ces diarrhées. Une hypocalcémie profonde et prolongée serait à l’origine d’une atrophie villositaire.