La bêtathalassémie majeure (BTM), hémoglobinopathie héréditaire due à une déficience de la synthèse de la bêta-globine, entraîne à l’état homozygote une anémie sévère nécessitant des transfusions régulières associées à un traitement ferrochélateur.

Les complications endocriniennes rencontrées au cours de la BTM, secondaires à la surcharge martiale par atteinte directe du parenchyme glandulaire, continuent à être observées dans nos consultations alors qu’une chélation précoce et bien conduite permet d’en diminuer la fréquence et d’en retarder l’apparition. Parmi ces complications, l’hypoparathyroïdie (HPT) est rarement retrouvées.

Une patiente âgée de 20 ans présente une BTM depuis l’âge de 6 mois, sous régime transfusionnel régulier sans traitement chélateur adéquat vu sa non-disponibilité. Elle se présente en consultation pour malaise avec lipothymie répétée où un raccourcissement de l’espace QT est retrouvé à l’ECG. Le diagnostic étiologique révèle une hypocalcémie sévère (calcémie corrigée à 45mg/L) avec une PTH basse. Le reste des explorations révèlent un hypogonadisme hypogonadotrophique, une hypothyroïdie primaire, un déficit en vitamine D et une ostéoporose. La surcharge martiale est confirmée avec une ferritinémie à 5044ng/dL.

La patiente est mise sous traitement vitaminocalcique, traitement substitutif thyroïdien et gonadique. Les biphosphonates seront proposées après la normalisation du bilan phosphocalcique.

L’hypoparathyroïdie se manifeste au-delà de la 2^e décade chez les BTM, souvent asymptomatique, mais se révèle parfois par une cardiomyopathie décompensée. La gravité de telles conséquences souligne l’importance de la surveillance du bilan phosphocalcique une fois par an à partir de l’âge de 10 ans chez tous les BTM.