Le syndrome d’Allgrove ou syndrome des 3A est une affection génétique, multisystémique, rare puisque à ce jour seuls 97 cas ont été publiés. Il résulte d’une mutation du gène « AAAS ». Ce dernier est localisé au niveau du chromosome 12q13 et code pour la protéine ALADIN qui est une nucléoporine de la membrane nucléaire des cellules eucaryotes.

Cette affection comporte classiquement une alacrymie, une achalasie, une insuffisance surrénalienne primaire, plus ou moins une atteinte neurologique. Mais, il existe une grande variabilité dans son expression clinique. Notre but est de rapporter une présentation peu habituelle chez l’enfant.

Un garçon âgé de 4 ans, suivi en dermatologie pendant 2 ans, pour une mélanodermie importante sans décompensation surrénalienne, ce qui a fait errer le diagnostic. Ce n’est que récemment où il est adressé en endocrinologie où un interrogatoire minutieux et des explorations complémentaires ont permis de mettre en évidence la présence des signes cardinaux du syndrome à savoir : l’alacrymie, l’achalasie et l’insuffisance surrénalienne latente sans atteinte neurologique. Sur le plan biologique le cortisol était tantôt normal, tantôt bas mais l’ACTH était très élevée (655–1200pg/mL, n<46)=confirmant le déficit surrénalien latent.

Les éléments cliniques et biologiques sont en faveur d’un syndrome des 3A. La physiopathologie de l’insuffisance en glucocorticoïdes serait en rapport avec une résistance surrénalienne progressive à la corticotrophine ou ACTH rendant insidieux l’installation de déficit surrénalien ce qui peut expliquer une mélanodermie isolée comme ce fut le cas de notre patient.