L’insuffisance surrénalienne précoce par hypoplasie congénitale des surrénales lié à la mutation du gène DAX 1 - 17/09/17
Résumé |
L’hypoplasie congénitale des surrénales liée à la mutation du gène DAX 1 est une cause rare d’insuffisance surrénale, de transmission récessive liée à l’X, fréquemment associée à un déficit gonadotrope, illustrée par l’observation d’un garçon de 2 ans chez lequel le diagnostic a été évoqué sur la notion de multiples épisodes de déshydratation avec diarrhée, vomissements ayant nécessité plusieurs hospitalisations, apparition d’une mélanodermie vers 18 mois, constatation dès la naissance d’un micropénis hypospade et d’une cryptorchidie bilatérale avec 2 testicules en position intra-canalaire objectivés à l’échographie pelvienne, de taille normale. Un frère présentant le même tableau clinique décédé à l’âge de 3 ans. Biologiquement profil d’insuffisance surrénalienne primitive : cortisol bas à 58nmol/L, ACTH élevée à 6100pg/mL avec taux bas de SDHEA, 17 OH Prégnénolone et 17-OHP nulle, non stimulable, taux prépubères de testostérone FSH, LH. Par ailleurs, surrénales non visualisées a la TDM abdominale. Étude génétique du gène DAX 1 en cours.
Le gène DAX 1 (NROB1) code un facteur de transcription appartenant à la superfamille des récepteurs orphelins, exprimé dans les tissus impliqués dans la stéroïdogenèse et la reproduction (cortex surrénalien, cellules de Leydig et Sertoli). La mutation de ce gène est responsable d’une hypoplasie congénitale des surrénales liée à l’X. Les mères sont porteuses et seuls les garçons sont atteints. Le tableau clinique débute par une insuffisance surrénalienne néonatale avec syndrome de perte de sel, des signes cliniques évocateurs d’hypogonadisme hypogonadotrope peuvent être associés (cryptorchidie, micropénis, hypospadias) tel le cas de notre patient.
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Vol 78 - N° 4
P. 358 - septembre 2017 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.