El conocimiento de la embriogénesis del cordón umbilical permite comprender su evolución durante la gestación y algunas variantes de lo normal, que tienen buen pronóstico si se presentan de forma aislada. Al principio, el cordón umbilical está compuesto por tres pedículos: embrionario, vitelino y alantoideo. El quiste del uraco es secundario a una persistencia anormal del conducto alantoideo, y el divertículo de Meckel resulta de una reabsorción incompleta del conducto vitelino. Si las anomalías del cordón son aisladas, el riesgo de aneuploidía es bajo. Sin embargo, la asociación de lesiones quísticas o sólidas con otras malformaciones debe motivar la realización de un cariotipo. El cordón normal contiene una vena y dos arterias, inmersas en la gelatina de Wharton. La sangre oxigenada pasa al feto por la vena umbilical, y la sangre desaturada vuelve a la placenta por las arterias umbilicales. La sangre circula en una unidad fetoplacentaria de baja resistencia, regulada por sustancias vasomotoras (óxido nítrico, acetilcolina, péptido natriurético auricular). La exploración completa comprende el estudio de su inserción, espiralización y longitud. Pueden detectarse diversas anomalías: lesiones quísticas o seudoquísticas, lesiones vasculares (aneurismas, hemangioma) o tumores orgánicos raros como los teratomas.