Congenital atrichia, palmoplantar hyperkeratosis, mental retardation, and early loss of teeth in four siblings: A new syndrome? - 06/10/17
Résumé |
A syndrome of congenital atrichia, palmoplantar hyperkeratosis, mental retardation, and early loss of teeth was observed in four siblings (three women and one man). The pedigree is suggestive of either an autosomal recessive mode of inheritance or the inheritance of a (small) chromosomal translocation. This combination of findings has not been previously reported and is therefore considered to be a new genetic entity.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Vol 30 - N° 5P2
P. 893-898 - mai 1994 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Déjà abonné à cette revue ?