Le Syndrome de Bartter anténatal (SBa) est une tubulopathie autosomique récessive rare, qui se caractérise par : un hydramnios idiopatique, une polyurie foetale et une concentration du chlore amniotique élevée. Il est lié à des mutations touchant plusieurs types de transporteurs de l'anse de Henlé : le cotransporteur NAKCC2, Le canal chlore CLC-NKB, le canal potassique ROMK. Les auteurs rapportent deux cas de Syndrome de Bartter anténatal. Il s'agit d'une fratrie née de parents consanguins (cousin germain). La première grossesse a été marquée par l'apparition d'un hydraminios à 23 SA, pour lequel le bilan étiologique est resté négatif. Deux amnio-drainages ont été pratiqués à 26 et 27 SA. L'enfant né à 29 SA présentait une polyurie avec hyponatrémie, hypokaliémie et hyperaldostéronisme. Après avoir éliminé un diabète insipide et une insuffisance surrénalienne, on évoque le diagnostic de SBa. L'enfant est traité par Indométhacine (INDOCID ^® ) à la dose de 0,5 mg/kg/j permettant de réguler la polyurie et les troubles hydroélectrolytiques. La deuxième grossesse présentait un hydramnios idiopatique à 24 SA. Une concentration de Chlore amniotique élevée (supérieur à 112 mmole/l) a permis de poser le diagnostic de SBa. La mère a été traitée par Indométhacine (INDOCID ^® ) à la dose de 1 mg/kg/j jusqu'à 31 SA, permettant de stabiliser l'hydramnios. Deux amnio-drainages (à 31 SA et à 33 SA) ont permis de prolonger la grossesse jusqu'à 34 SA. Compte tenu du contexte de consanguinité, une étude génétique par analyse de liaison a été proposée à cette famille qui laisse actuellement supposer une altération du gène NKCC2.

Antenatal Bartter Syndrome (ABS) is a rare autosomic recessive tubulopathy charcterized by idiopathic hydramnios, fetal polyuria and elevated levels of amniotic chloride. It is related to mutations affecting several transporters in the loop of Henle e.g. the Na-K-2Cl cotransporter, the chloride channel CLC-NKB and the potassium channel ROMK. We report two cases of ABS in siblings born to consanguineous parents (first cousins). The first pregnancy showed hydramnios of unknown etiology at week 23. Two amnio drains were performed at weeks 26 and 27. The baby was born in week 29 and developed polyuria with hyponatremia, hypokalemia and hyperaldosteronism. After eliminating diabetes insipidus and adrenal insufficiency, ABS was diagnosed. The baby was treated with 0.5 mg/kg/d indomethacine, which controlled the polyuria and the hydroelectrolytic disorder. The second pregnancy showed idiopathic hydramnios at week 24. The elevated amniotic chloride level (above 112 mmole/l) led to the antenatal diagnosis of ABS. The mother was treated with 1 mg/kg/d indomethacine until week 31 in order to stabilize the hydramnios. Two amnio drains at weeks 31 and 33 allowed the pregnancy to be prolonged until week 34. A genetic study of the family showed homozygosity of the NKCC2 gene marker suggesting its implication in the disease.