Le syndrome des ovaires polykystiques est le dérèglement ovarien le plus fréquent chez la femme avant la ménopause. Il associe en général une hyperandrogénie et une anovulation chronique à une hyperinsulinémie, une insulino-résistance et une dyslipidémie.

L'hypothèse physiopathologique du syndrome des ovaires polykystiques semble être une anomalie intrinsèque à la stéroïdogénèse au niveau des cellules thécales, influencée par l'environnement, l'insuline, le surpoids. Il s'agirait d'une maladie multigénique et environnementale. La connaissance des gènes impliqués dans le syndrome des ovaires polykystiques permettrait de proposer de nouvelles stratégies thérapeutiques et une éventuelle prévention chez les femmes prédisposées.

Les gènes des gonadotrophines, de la stéroïdogénèse et de l'insulino-résistance ne semblent pas être directement impliqués sauf peut-être le CYP 11a. Par contre, l'étude des facteurs de transcription de ces gènes constitue une piste intéressante qui pourrait expliquer également les autres manifestations cliniques du syndrome des ovaires polykystiques (arrêt de la maturation folliculaire, insulino-résistance, obésité, cancer de l'endomètre...).

Polycystic ovary syndrome is the most common endocrine disorder in women of reproductive age. It is characterized by hyperandrogenism, chronic anovulation and it is often associated with hyperinsulinaemia, insulin resistance and dyslipidaemia.

The pathophysiology of polycystic ovary syndrome seems to implicate primary defects in ovarian steroidogenesis, influenced by environment, insulin action and obesity. Polycystic ovary syndrome is probably both a multigenetic and environmental disease. Knowing the genes of polycystic ovary syndrome would be helpful to develop therapeutics and prevention.

Genes of gonadotrophins, steroid hormone synthesis and insulin resistance seem not to be directly involved, except perhaps the CYP 11a gene. On the other hand, identification of the signal transduction pathways involved in these genes may provide valuable information that can be applied to other clinical manifestations of polycystic ovary syndrome (follicular growth arrest, insulin resistance, obesity and endometrial cancer...).