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Pseudo-kystes subépendymaires au sein du cerveau foetal : découverte d'un syndrome de Zellweger - 09/03/08

Doi : JGYN-06-2004-33-4-0368-2315-101019-ART9 

F. Cuillier [1],

F. Cartault [2],

P. Lemaire [3],

M. Gruau [4],

J.-L. Alessandri [5]

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Résumé

Le pronostic des kystes subépendymaires est médiocre lorsqu'ils sont associés à d'autres anomalies. D'origine infectieuse, vasculaire, chromosomique ou métabolique, ils sont rarement décrits en période anténatale. Nous rapportons la découverte de pseudokystes subépendymaires par IRM après détection d'une ventriculomégalie isolée à 23 semaines d'aménorrhée. Le caryotype était normal. Le diagnostic de syndrome de Zellweger était soupçonné et confirmé par les études métaboliques postnatales. Ainsi, la prochaine grossesse pourra bénéficier d'une étude métabolique après culture des villosités choriales.

Abstract

Subependymal pseudocysts in the fetal brain revealing Zellweger syndrome.

Prognosis of subependymal pseudocyst is poor when associated with other anomalies. They can be caused by infectious, vascular, chromosomal or metabolic disorders but are rarely described in the antenatal period. We report the prenatal diagnosis of subependymal pseudocyst by MRI after prenatal detection of isolated ventriculomegaly at 23 weeks gestation. The karyotype was normal. The diagnostic of Zellweger syndrome was suspected and was confirmed after birth by metabolic studies. Metabolic studies with culture of chorionic villus cell is indicated for subsequent pregnancies.


Mots clés : Syndrome de Zellweger , Diagnostic anténatal , Pseudokyste subépendymaire

Keywords: Zellweger syndrome , Subependymal pseudocysts , Antenatal diagnosis


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Vol 33 - N° 4

P. 325-329 - juin 2004 Retour au numéro
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